Как лечится гемолитическая анемия и ее симптомы

Гемолитическая анемия совмещает в себе группу болезней, которые имеют наследственный или приобретенный характер. Данные заболевания характеризуются ускоренным разрушением красных телец, в результате чего происходит высвобождение значительного количества непрямого билирубина. Больше десяти процентов всех анемий относится именно к гемолитической форме. Этому нарушению подвержены абсолютно все люди, а потому необходимо знать основные симптомы, причины и методы лечения этого расстройства.

Классификация гемолитических анемий

Наследственные гемолитические анемии

  1. Мембранопатии (связанные с нарушением мембраны эритроцитов): — микросфероцитоз — микросфероцитарная анемия Минковского-Шоффара

    — овалоцитоз — стоматоцитоз

  2. Ферментопатии (связанные с нарушением активности ферментов в эритроцитах, например недостаток Г6ДГ, пируваткиназы.)
  3. Гемоглобинопатии (связанные с нарушением структуры или синтеза цепей глобина): — талассемия — серповидно-клеточная анемия

    — носительство аномального гемоглобина

Приобретенные гемолитические анемии

Могут быть связанны с воздействием АТ к эритроцитам и эритроидным клеткам КМ; повреждением оболочки эритроцитов вследствие протезирования клапанов сердца; хроническое повреждение эритроцитов ядами, тяжёлыми металлами; недостаток витамина Е и др. причины.

Клинические рекомендации

Болезнь крови возникает в результате усиленного разрушения клеток эритроидного ряда. Они могут быть:

  • наследственными или приобретёнными;
  • с внутрисосудистым или внутриклеточным типом гемолиза;
  • связанными с внутренними аномалиями самих эритроцитов (RBC) или внешними воздействиями.

В клинической картине преобладают желтуха и геморрагический синдром. В анализе крови снижены концентрация НЬ, содержание эритроцитов и тромбоцитов. Выражены анизоцитоз, пойкилоцитоз, микросфероцитоз, выявляют “шиловидные”, “шлемовидные” клетки и фрагменты RBC.

В биохимическом анализе крови – повышение ЛДГ, непрямого билирубина, возможно снижение сывороточного железа из-за потери его с мочой. В моче – гемосидеринурия, реже – гемоглобинурия.

Прямая проба Кумбса отрицательна. Дифференциально-диагностический критерий – сочетание малокровия, фрагментации красных кровяных телец, лейкоцитоза и тромбоцитопении.

Клиническая картина, которой проявляется гемолитическая анемия у детей разнообразна – от бессимптомных форм до угрожающей жизни. Для анемии характерна триада симптомов: желтуха, спленомегалия, малокровие. Часто возникают задержка физического развития, аномалии черепа и лицевого скелета. В анализах крови выявляют снижение концентрации НЬ, ретикулоцитоз, микросфероцитоз, смещение кривой Прайс-Джонса влево. Снижена осмотическая стойкость эритроцитов. Течение среднетяжёлой и тяжёлой форм болезни иногда сопровождается обострениями.

  1. Обострение возникает спонтанно или на фоне инфекции: появляется или усиливается желтуха, нарастают размеры селезёнки, она становится болезненной. В крови снижаются концентрация НЬ и содержание красных кровяных телец, нарастает ретикулоцитоз, повышается концентрация непрямого билирубина и ЛДГ. Первый криз, протекающий атипично и редко диагностируемый, способен развиться в период новорождённости.
  2. Апластический криз при гемолитической анемии обычно провоцирует парвовирусная инфекция (парвовирус В19), оставляющая стойкий иммунитет, поэтому такой криз развивается у пациентов один раз в жизни. Быстро снижаются концентрация НЬ и содержание RBC, иногда – лейкоцитов и тромбоцитов. Содержание билирубина и количество ретикулоцитов не увеличиваются. Состояние больных часто бывает тяжёлым из-за развивающихся гипоксемии и гипоксии. Относительно часто у больных наследственным сфероцитозом развивается желчнокаменная болезнь.

Симптоматика и лечение гемоглобинопатий у детей и взрослых

Пожалуй, самым известным заболеванием из группы гемоглобинопатий является анемия или малокровие. Между тем, существует довольно большое количество наследственных заболеваний, связанных с нарушением строения красных кровяных телец, эритроцитов, или продукции гемоглобина. Все эти заболевания объединены под названием гемоглобинопатии.

При серповидно-клеточной анемии эритроциты принимают аномальную форму

Многие из этих заболеваний встречаются только в определенных географических районах. Например, талассемия, вызываемая мутацией генов гемоглобина, характерна для жителей Африки, Средиземноморского побережья, Западной Азии. Встречаются случаи заболевания среди населения Таджикистана, Азербайджана и некоторых районах Кавказа.

Наиболее распространены гемоглобинопатии в так называемом малярийном поясе земного шара: в зонах с тропическим и, реже, субтропическим климатом.

Серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют аномальную форму, распространена в тропической Африке, средиземноморских странах, на Ближнем и Среднем Востоке, в Индии.

Как обнаружить гемоглобинопатии

Очень часто гемоглобинопатии у детей и взрослых протекают бессимптомно и обнаруживаются только при сдаче анализа крови, но иногда проявлением болезни может быть анемическая гипоксия, при которой отмечаются слабость, быстрая утомляемость, головокружения, бледность кожных покровов и некоторые другие симптомы.

Диагностика гемоглобинопатий производится с помощью специальных методов исследования, среди которых большое значение играет изучение строения эритроцитов и гемоглобина.

Термин гемоглобинопатия характеризует состояния, при которых образование нормального гемоглобина А заменяется полностью или частично другими, аномальными вариантами гемоглобина, которых насчитывается около 500 видов. Теоретически в молекуле гемоглобина может возникать не менее 4000 вариантов мутаций.

Клинические симптомы гемоглобинопатий часто проявляются в раннем возрасте, иногда встречаются у новорожденных сразу после рождения, в этом случае трудно отличить их от гемолитической болезни новорожденных, вызываемой несовместимостью крови матери и плода.

Терапия гемоглобинопатий

Лечение больных гемоглобинопатиями чаще всего является симптоматическим. Выбор конкретного метода во многом зависит от степени активности болезни и стадии ее развития. Чаще всего терапия сходна с методами, которые применяются в лечении наследственных гемолитических анемий, но с поправками на особенности разновидности болезни.

Так, применяются глюкокортикостероидные препараты в средней или высокой дозировке.

При отсутствии стабильного положительного результата, а также тяжелом течении болезни с выраженным гемолиозом, может потребоваться спленэктомия, то есть удаление селезенки.

Симптоматика и лечение гемоглобинопатий у детей и взрослых

Если и это не приносит желаемого эффекта, назначаются иммунодепрессанты, которые слабы как самостоятельная терапия, но могут поспособствовать процессу выздоровления после проведения операции.

При некоторых разновидностях гемоглобинопатий может отмечаться повышения уровня железа, которое удаляется при помощи препарата десферал.

Образ жизни больного

Гемоглобинопатии не подлежат полному излечению, терапия больным необходима постоянно

В период обострения больному требуется постельный режим и соблюдение сбалансированной диеты, богатой животными и растительными белками, витаминами, железом и фолиевой кислотой. При концентрации гемоглобина в периферической крови ниже 9 %, может быть назначено введение отмытых и подобранных в индивидуальном порядке эритроцитов.

В период ремиссии больным необходимо проходить диспансерное наблюдение, вовремя производить санацию инфекционных очагов, своевременно пролечивать инфекции. В период беременности и других стрессовых ситуаций наблюдение за больным должно быть повышенным.

В целом следует отметить, что вопрос лечения гемоглобинопатий в настоящее время недостаточно изучен.

Прогноз лечения зависит от вида гемоглобинопатии, симптомов и клинического течения заболевания.

У детей эти болезни протекают очень тяжело, замедляется физическое развития, происходят характерные изменения во внешности, например, изменяется форма черепа, увеличивается живот.

Особенно сложными случаями считаются заболевания, сопровождающиеся нарушениями питания и присоединением различных инфекций, таких как ОРВИ, пневмония и др. Без надлежащего ухода большинство детей погибает в возрасте 2-5 лет.

Как избежать наследственных заболеваний крови

Основной профилактикой гемоглобинопатий является планирование семьи. Своевременная консультация у врача-генетика позволит предупредить рождение больного ребенка в случае брака между носителями генов аномальных гемоглобинов.

В настоящее время специализированные центры, в которых оказываются медико-генетические консультации, располагаются при институтах гематологии и переливания крови, а также во всех районах, где часто встречаются гемоглобинопатии.

Кроме того, вы всегда можете обратиться за консультацией в центры планирования семьи.

Гемолитическая анемия у детей

Патологическое заболевание крови у детей от взрослых отличается характерным течением анемии и циклическими особенностями – у детей происходит смена периода обострения и ремиссии. У детей большую опасность гемолитическая анемия представляет для нервной системы, а точнее для головного мозга. У маленьких детей зачастую отмечается желтушный окрас кожных покровов.

Новорожденные и дети дошкольного возраста страдают этой разновидностью анемии вследствие некоторых причин. Наиболее распространенной и частой причиной выступает наследственный фактор, который проявляется в особенности у новорождённый. Второй частой проблемой становится переливание крови, когда она является несовместимой. У детей анемия возникает даже по той причине, если мать принимала определенные лекарственные препараты во время беременности.

К другим провокаторам относят токсическое отравление свинцом, ядовитый укус насекомого или змеи, аутоиммунные нарушения, которые приводят к разрушению мембраны эритроцита, различные заболевания инфекционного характера, сильнейшие ожоги, травматические ситуации, длительное переохлаждение. По мере того, как развивается заболевание, проявляются новые признаки патологии и другие серьезные симптомы. Код мкб 10 гемолитической анемии имеет два обозначения: D58 – других наследственных гемолитических анемия, а также код D59 – это приобретенные гемолитические анемии.

Гемоглобинопатии. Причины, симптомы и прогноз при гемоглобинопатиях

содержание

Гемоглобинопатии – группа заболеваний, ​характеризующихся нарушением структуры гемоглобина или синтеза глобиновых цепей. Для первого вида самой распространённой является серповидно-клеточная анемия.

Гемоглобинопатия количественного типа – это большая талассемия, или анемия Кули. В целом, аномалий гемоглобина насчитывается порядка 500 видов, большинство из которых не имеет клинических проявлений.

Однако такие заболевания, как анемия, достаточно опасны и выражены специфическим гипоксическим симптомокомплексом.

Гемоглобинопатия – это наследственное заболевание. Поэтому первоочередные профилактические меры обычно направлены на перинатальную диагностику и медико-генетическое консультирование.

Для многих видов гемоглобинопатий характерна распространенность в определённых географических границах (Африка, Западная Азия, Кавказ, Индия, Средиземноморье).

Наибольшее распространение гемоглобинопатии получили в так называемом «малярийном поясе» – в районах с тропическим и субтропическим климатом.

Наследование этого заболевания влияет на клиническую картину или отсутствие таковой. Проявление унаследованной гемоглобинопатии не зависит ни от пола ребёнка, ни от пола родителя – носителя гена.

Только когда оба родителя передают ребёнку ген гемоглобинопатии одного вида, проявляется ярко выраженная симптоматика.

Получение признака аномалии гемоглобина от одного родителя может вообще никак не проявляться, оставаясь рецессивным.

Нередко гомозиготное наследование гемоглобинопатии приводит к гибели плода ещё до рождения. Если же ребёнок выживает, то он становится хронически больным с периодами обострений и относительного благополучия в течение всей жизни.

симптомы заболевания

Основные симптомы заболевания – это всевозможные проявления врождённой анемии:

  • бледность;
  • утомляемость и слабость;
  • увеличенная селезёнка;
  • тёмная моча;
  • желтушность кожи;
  • низкая масса тела;
  • специфическая форма черепа;
  • увеличенный живот;
  • низкий гемоглобин;
  • ускоренное разрушение эритроцитов.

болезни

Помимо визуального изучения клинической картины, для уточнения диагноза могут проводиться: общий анализ крови, электрофорез гемоглобина, проба на щелочную устойчивость эритроцитов.

Поскольку гемоглобинопатия неизлечима, больные могут лишь получать пожизненную симптоматическую медицинскую помощь и соблюдать ряд предписаний, которые снижают частоту и тяжесть обострений.

гемаглобинопатии

Лечение и поддерживающая терапия включают:

  • препараты железа;
  • фолиевую кислоту;
  • диету, богатую белками и витаминами;
  • глюкокортикостероиды;
  • иммунодепрессанты;
  • переливания крови и эритроцитарной массы;
  • постельный режим в периоды обострений;
  • удаление селезёнки;
  • пересадку костного мозга.

Прогноз для больных гемоглобинопатией во многом зависит от типа патологии и степени её влияния на функции организма. Тяжёлые формы вызывают задержку развития и нередко гибель в детском возрасте.

Особенно опасным фоном в периоды обострений становятся инфекции.

В любом случае больные гемоглобинопатией постоянно находятся под медицинским наблюдением и требуют регулярного обследования и поддерживающих мер.

Диагностика

Врачи рекомендуют в обязательном порядке, даже при отсутствии симптомов, сдавать общий анализ крови, который помогает выявить ряд заболеваний и анемию в том числе. А уже дальше при помощи дополнительных анализов определить тип и причину болезни.

Первый этап

Гемолиз эритроцитов делится на внутриклеточный и внутрисосудистый. Крайне важно определить, какой именно вид болезни прогрессирует, чтобы доктор понимал, в каком направлении искать причину разрушения эритроцитов.

Внутриклеточную гемолитическую анемию исследуют при помощи таких лабораторных анализов:

  • гемоглобинемия – помогает определить уровень свободного гемоглобина в крови;
  • гемоглобинурия – определяет уровень наличия в моче неизменённого гемоглобина;
  • гемосидеринурия – показывает наличие в почках продукта окисления – гемосидерина.

Внутрисосудистую анемию выявляют такими лабораторными анализами:

  • общий анализ крови – определяет снижение количества эритроцитов или гемоглобина;
  • мазок периферической крови – показывает аномалии строения эритроцитов;
  • биохимический анализ – помогает отслеживать увеличение общего билирубина.

Второй этап

Определение причины появления болезни может занять огромное количество времени, поэтому врачу следует собрать анамнез – выяснить места, в которых бывал больной, в каких условиях он живёт, где работает и какие симптомы у себя наблюдал. Если данная информация отсутствует, то назначается ряд анализов:

  1. Циркулирующие иммунные комплексы.
  2. Электрофорез гемоглобина – проводят для исключения качественных и количественных гемоглобинопатий.
  3. Прямой и непрямой тест Кумбса – реакция на определение антител к эритроцитам.
  4. Осмотическая резистентность эритроцитов – при врожденной форме анемии можно наблюдать снижение осмотической резистентности. При талассемии, наоборот, можно увидеть увеличение показателя.
  5. Исследование активности ферментов эритроцитов – помогает найти искомые ферменты. Количественное определение ферментов помогает отследить их снижение по отношению к нормальным значениям.
  6. Проба Хема и проба Хартмана – определяют продолжительность существования эритроцитов. Проба Хартмана считается положительной, если разрушается более 4% эритроцитов, а Хема – более 5%.
  7. Исследование «толстой капли» крови – выявляет возбудителей малярии, жизненный цикл которых связан с разрушениями эритроцитов.
  8. Проба на тельца Гейнца – помогает обнаружить в мазке крови нерастворимый гемоглобин. Анализ осуществляется для подтверждения дефицита Г-6-ФДГ.
  9. Проба на серповидность эритроцитов – определяет изменение формы эритроцитов по мере снижения парциального давления кислорода в крови. Если тельца принимают форму серпа, то диагноз считается подтвержденным.
  10. Бактериологический посев крови – определяет виды циркулирующих в крови инфекционных агентов, которые связываются с тельцами и вызывают их разрушение.
  11. Миелограмма – результат пункции головного мозга. Позволяет обнаружить злокачественные заболевания. Также определяет разрастание эритроидного ростка, что свидетельствует о высоких темпах компенсаторной продукции эритроцитов.

Осложнения

Каждый вид ГА имеет свои специфические осложнения: например, ЖКБ – при микросфероцитозе, печеночная недостаточность – при токсических формах и т.д. К числу общих осложнений относятся гемолитические кризы, которые могут провоцироваться инфекциями, стрессами, родами у женщин. При остром массивном гемолизе возможно развитие гемолитической комы, характеризующейся коллапсом, спутанным сознанием, олигурией, усилением желтухи. Угрозу жизни больного несут ДВС-синдром, инфаркт селезенки или спонтанный разрыв органа. Неотложной медицинской помощи требуют острая сердечно-сосудистая и почечная недостаточность.

Читайте также:  Лапароскопические операции при кисте яичника
Горклиника - медицинский портал