Опасный, но не безнадежный порок сердца у детей — триада Фалло

С чего всё начиналось? Пренатальная диагностика

Причины развития порока Фалло

Возникают пороки Фалло в период со 2 по 7 декаду развития эмбриона. Опасными факторами могут быть:

  • вирусные инфекции на ранних сроках вынашивания ребенка: скарлатина, краснуха, корь;
  • лекарственные препараты (транквилизаторы, снотворные, противоопухолевые средства, ретиноевая кислота, гормоны, флуконазол);
  • алкоголь, наркотические препараты, курение;
  • работа с химическими веществами, рентгеновским излучением;
  • воздействие ионизирующего излучения.

Доказана роль генетической предрасположенности к порокам сердца. Точная причина заболевания не всегда может быть выявлена, но при беременности после 40 лет и наличии сахарного диабета, системной красной волчанки у матери риск врожденного порока развития сердца возрастает.

Причины развития порока Фалло

Патологии миокарда часто сочетаются с генетическими отклонениями: слабоумием, косоглазием, астигматизмом или близорукостью, деформированным позвоночником, грудиной, ушными раковинами, уменьшенным количеством или сращением пальцев. Им сопутствуют и аномалии развития почек, печени, кишечника.

Рекомендуем прочитать о классификации врожденных пороках сердца. Вы узнаете о причинах развития пороков у новорожденных детей, механизме функциональных нарушений, видах врожденных пороков клапанов сердца, диагностике и их лечении.А здесь митральном пороке сердца.

Почему появляется недуг?

Тетрада фалло формируется из-за появления нарушений кардиогенеза со 2-й по 8-ю недели развития эмбриона. На развития заболевания влияет ряд факторов:

  • перенесение беременной женщиной инфекционных болезней;
  • приём при беременности антибиотиков, гормональных препаратов;
  • употребление при вынашивании ребёнка наркотиков или алкоголя;
  • интоксикация тяжелыми металлами и воздействие радиации.
Почему появляется недуг?

На формирование тетрада Фалло влияет также наследственность. Пусковым механизмом болезни служит неправильное расположение артериального конуса (происходит перемещение клапана аорты).

Наряду с патологией тетрада фалло у новорожденных может развиваться тяжелое заболевание – синдром де Ланге. Его симптомами является нарушения роста, деформация лица, ушей, проблемы со зрением, неправильное развитие позвоночника. Вид сердечного порока связан с тем, что в самом начале формирования плода артериальный конус разворачивается в сторону (против часовой стрелки). Клапан аорты меняет положение, а сама аорта перемещается и попадает на перегородку между желудочками.

Признаки и симптомы

Симптомы тетрада Фалло широко варьируются от человека к человеку. Степень тяжести симптомов, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой, связана со степенью обструкции кровотока из правого желудочка.

Тетрада Фалло может присутствовать при рождении или проявиться в течение первого года жизни. Наиболее частым признаком заболевания является аномальное изменение цвета кожи на синюшный оттенок (цианоз). Это может происходить, когда ребенок находится в состоянии покоя или плачет. Слизистые оболочки губ и рта, кончиков пальцев и ногтей на ногах могут быть особенно синими из-за недостатка кислорода. У заболевших младенцев может быть затрудненное дыхание (одышка); в результате они, как правило, играют в течение коротких периодов времени, а затем отдыхают. Другие симптомы могут включать:

  • шумы в сердце;
  • легкую утомляемость;
  • отсутствие аппетит;
  • медленное увеличение веса;
  • ненормальное увеличение количества эритроцитов (полицитемия);
  • пальцы рук и ног с широкими, увеличенными кончиками и свисающими ногтями (пальцы Гиппократа);
  • задержка роста.

У некоторых младенцев с тетрадой Фалло могут наблюдаться эпизоды тяжелого цианоза и затруднения дыхания (тяжелые одышечно-цианотические приступы). Во время этих приступов младенец может стать беспокойным, чрезвычайно цианотичным, задыхаться, и не реагировать на голоса родителей. В экстремальных ситуациях младенцы могут потерять сознание. Можно принять характерное положение на корточках, чтобы облегчить дыхание. Тяжелые приступы могут привести к потере сознания, а иногда и к судорогам или временному параличу одной стороны тела (гемипарез). Эти приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов и могут сопровождаться периодами мышечной слабости и продолжительным периодом сна.

Читайте также:  Как вылечить выпадение прямой кишки в стационаре и домашних условиях

В связи с тетрадой Фалло может возникнуть и ряд других осложнений. Они могут включать легкую анемию у младенцев, аномальное увеличение количества эритроцитов (полицитемия) у детей старшего возраста и дефекты свертывания крови (коагуляции). Эти аномалии крови могут привести к образованию тромбов (сгустков крови), которые могут перемещаться с током крови (эмболия). Эти сгустки крови могут вызвать временное прерывание кровоснабжения головного мозга (инфаркты головного мозга). Дополнительные осложнения могут включать инфекционное воспаление носовых пазух (синусит) и абсцессы головного мозга. В некоторых случаях соединение между аортой и легочной артерией, которое обычно закрывается до рождения, может оставаться открытым (открытый артериальный проток). Симптомы, связанные с этим состоянием, различаются в зависимости от размера отверстия и могут включать учащенное дыхание, частые респираторные инфекции и легкую утомляемость. Застойная сердечная недостаточность встречается редко, за исключением случаев, когда она связана с бактериальной инфекцией сердца (эндокардит) или нарушениями сердечного ритма (аритмиями). Однако распространенным признаком является шум в сердце или дополнительный звук, слышимый при прослушивании сердцебиения.

Самая тяжелая форма — тетрада Фалло с атрезией легочной артерии. Младенцы с этой формой расстройства испытывают тяжелые симптомы, обусловленные сильной обструкцией кровотока правого желудочка и серьезным недоразвитием связанных кровеносных сосудов и клапанов, связанных с легкими. При этой форме заболевания дефекты межжелудочковой перегородки обычно тяжелые. Тяжелый цианоз, угрожающе низкий уровень циркулирующего кислорода и чрезмерное количество циркулирующих красных кровяных телец (полицитемия) являются основными признаками тетрада Фалло с атрезией легочной артерии.

Тетрада Фалло: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Врожденная сердечная аномалия, которая представляет собою дефект межжелудочковой пере­городки, отмечается декстропозиция аорты и гипертрофия миокарда правого желудочка. Принадлежит к распространенным врожденным порокам сердца.

Причины тетрады Фалло

В ряде случаев, отмечается наследственная природа болезни. Причиной также может послужить влияние на беременную женщину алкоголя, табака, токсических и вредных веществ, наркотических средств, перенесенные инфекционные болезни в период беременности.

Симптомы тетрады Фалло

Характер и степень проявления клинических симптомов зависит от тяжести поражения и особенностей течения болезни. Чаще всего у больных отмечаются такие симптоматические проявления: задержка общего развития ребенка, появление тяжелых приступов одышки при выполнении любой физической нагрузки (бег, ходьба, игра и т.д.

), синюшность кожных покровов, центральный цианоз, помутнение и потеря сознания, судороги, бледность кожи, симптом «барабанных палочек», появление систолического или систолодиастолического шума, усиление первого тона сердца, тахикардия, общая слабость, апноэ.

Также пациенты часто подвержены рецидивирующему течению таких болезней как ОРВИ, гайморит, тонзиллит, пневмония.

Диагностика тетрады Фалло

В ходе диагностики выполняется анализ семейного анамнеза, анамнеза заболевания, выполняется физиакальное обследование пациента. Проводится электрокардиограмма и рентгенограмма грудной клетки, ЭхоЭКГ, ангиография, УЗИ сердца, зондировнаие полостей сердца, МРТ и МСКТ сердца, фонокрдиография, аортография, селективная коронарография.

Лечение тетрады Фалло

Лечение данного заболевания возможно только оперативным путем. Чаще всего, хирургическое лечение проводится поэтапно. Пациентам до трех лет рекомендовано выполнение паллиативных операций, которые значительно повышают качество жизни больных. В случае развития приступа у ребенка, ему дают кислород и вводят внутривенно Морфий.

Высока вероятность развития осложнений таких как: инфекционный эндокардит, эритроцитоз, парадоксальные тромбоэмболии, инсульт, абсцесс мозга, бактериальный эндокардит, застойная сердечная недостаточность.

Профилактика тетрады Фалло

Всем пациентам с данной патологией требуется регулярный медицинский контроль над состоянием здоровья, следует проходить ежегодные осмотры в специализированных центрах, для своевременного обнаружения и лечения возможных осложнений. При каждом визите к врачу проводится эхокардиография и МРТ – по индивидуальным показаниям.

Методы лечения пороков

Тетрада Фалло — этокардиологическая патология, болезнь детей, возникающая в результате нарушения генома. Врожденный порок сердца, часто диагностирующийся у новорожденных, обнаружения составляет 3% или 1/5 от всех сердечных аномалий.

Дети с тетрадой Фалло, родители которых не соглашаются на операцию, растут слабыми, не могут достаточно двигаться, играть со сверстниками. Для них типичны частые инфекционные болезни (грипп, ОРВИ, тонзиллит, гайморит и другие синуситы, повторные воспаления в легких). Средний возраст дожития составляет 12 лет.

Во взрослом возрасте часто присоединяется туберкулез. На фоне порока прогноз любой болезни неблагоприятный, все заболевания протекают тяжело, с декомпенсацией сердца, тромбозами. Наиболее частыми причинами смертельного исхода служат ишемический инсульт, абсцессы мозга. До 40 лет доживают не более 5% людей с подобной аномалией. Как правило, это люди с высокой степенью инвалидности, нуждающиеся в постороннем уходе.

Читайте также: 

При тяжелой форме порока 25% детей без операции погибают в первый год жизни, половина в первый месяц.

Отдаленные результаты после оперативного лечения ухудшаются по мере переноса коррекции порока на более поздние сроки. Своевременно прооперированные дети растут активными, хорошо развиваются и переносят физические нагрузки.

Все больные наблюдаются у кардиолога, консультируются кардиохирургами. Ежегодно им показана антибиотикопрофилактика, рекомендуется поддерживать здоровье в полости рта.

В условиях современной медицины лечение больных с тетрадой Фалло обеспечивается клиниками кардиохирургического профиля. После операции у пациента исчезает цианоз, приступы удушья. Родителям стоит прислушаться к мнению специалистов. Упущенный срок, возможно, не простит подросший ребенок.

Комбинация четырех строго определенных анатомических дефектов в строении сердца и сосудов дает основание диагностировать ВПС под названием «Тетрада Фалло» — разберемся, что это такое.

Это заболевание выявил и описал француз-патологоанатом в 1888 году. За прошедшие 100 с лишним лет медикам удалось добиться хороших результатов по раннему выявлению и устранению этого недуга.

Тетрада Фалло — сложный врожденный порок сердца, объединяющий в себе сразу 4 составляющие.

Тетрада Фалло представляет собой комплексную структурную аномалию развития сердца, которая включает в себя 4 основные составляющие:

  • дефект межжелудочковой перегородки (высокий мембранозный, создающий условия для выравнивания давления в правых и левых отделах сердца);
  • обструкция выносящих отделов правого желудочка (сужение просвета легочного ствола);
  • изменение расположения аорты, смещение ее устья вправо (декстрапозиция) и ее расположение непосредственно над перегородочным дефектом;
  • компенсаторная гипертрофия мышечной массы правого желудочка.

Лечение

Консервативная терапия заключается в восстановлении уровня кислорода в легких путем нормализации скорости тока крови. С этой целью внутривенно вводят миорелаксант Простагландин для расширения протока. После проведения операции состояние контролируется. Детям 1-го года жизни, ожидающим операции, контролируют уровень гидратации с целью предупреждения возникновения тромбоза, определяют показатель железа в крови.

Типы операции

Хирургическое разрешение может быть паллиативным и радикальным.

Лечение

В первом случае операция осуществляется в возрасте до 3 лет. Врачи накладывают анастомоз – дополнительные сосуды, по которым кровь в дальнейшем поступает в левое предсердие. Такая мера значительно облегчает состояние ребенка.

С возрастом, когда сосуды станут более крупными (в основном, 3-5 лет), проводят полноценную операцию.

По статистике, процент летальности составляет 10%. В случае положительного результата прогноз для жизни благоприятный. В зрелом возрасте существует риск возникновения аритмии.

Реабилитация

В послеоперационном периоде пациент вначале некоторое время находится в отделении реанимации. В дальнейшем помимо прописанных препаратов необходимы дыхательные упражнения в сочетании с лечебной физкультурой для скорейшего восстановления функций организма после проведения искусственного кровообращения. В последующем необходим тщательный мониторинг: осмотр врача, проведение УЗИ сердца, суточного мониторирования ЭКГ.

На протяжении этих двух периодов оперативного лечения ВПС могут применяться препараты:

  • мочегонные (верошпирон, диувер, лазикс);
  • кардиотропные (рибоксин, карнитин, витамины);
  • антиаритмические (если есть аритмия);

Медикаментозное лечение одышечных приступов: бета-блокаторы, вдыхание увлажнённого кислорода (оксигенотерапия), противосудорожные препараты.

Диагностика

Заболевание диагностируется на основании анамнеза, после клинического осмотра и аускультации грудной клетки, с учетом результатов инструментальных методов исследования:

анализа крови; рентгенографии; электрокардиографии.

С диагностической точки зрения наиболее ценным является УЗИ сердца с допплером.

Диагностика

Инвазивные методы исследования типа ангиографии и катетеризации сердца у новорожденных проводятся редко, лишь в случае неудовлетворительного качества результатов с помощью других диагностических методов.

Дифференциальная диагностика тетрады Фалло проводится со схожими по клиническим проявлениям заболеваниями:

полная транспозиция магистральных сосудов; аномалия Эбштейна; заращение легочной артерии; единственный желудочек.

Симптомы заболевания

Ввиду того, что болезнь проявляется довольно рано, в статье мы будем делать упор на детский возраст, начиная с рождения. Основные проявления тетрады Фалло обусловлены нарастанием ХСН, хотя у таких малышей не исключается и развитие острой сердечной недостаточности ( , беспокойство, отказ от груди). Внешний вид ребенка во многом зависит от выраженности сужения легочного ствола, а также от протяженности дефекта в перегородке. Чем больше эти нарушения, тем быстрее развивается клиническая вид ребенка во многом зависит от выраженности сужения легочного ствола, а также от протяженности дефекта в перегородке. Чем больше эти нарушения, тем быстрее развивается клиническая картина.

Читайте также:  Механизмы поддержания кислотно-щелочного равновесия крови

В среднем, первые проявления начинаются с 4 недели жизни ребенка. Основные симптомы:

  1. Синюшная окраска кожных покровов у ребенка в первое время появляется при плаче, сосании, затем цианоз может сохраняться даже в покое. Сначала появляется синюшность только носогубного треугольника, кончиков пальцев, ушей (акроцианоз), затем по мере прогрессирования гипоксии возможно развитие тотального цианоза.
  2. Ребенок отстает в физическом развитии (позже начинает держать головку, садиться, ползать).
  3. Утолщение концевых фаланг пальцев в виде “барабанных палочек”.
  4. Ногти становятся уплощенными и круглыми.
  5. Грудная клетка уплощена, в редких случаях происходит формирование “сердечного горба”.
  6. Снижение мышечной массы.
  7. Неправильный рост зубов (широкие промежутки между зубами), быстро развивается кариес.
  8. Деформация позвоночника (сколиоз).
  9. Развивается плоскостопие.
  10. Характерной особенностью является появление цианотических приступов, во время которых у ребенка происходит:
    • дыхание становится более частым (до 80 вдохов в минуту) и глубоким;
    • кожа становится синюшно-фиолетовой;
    • резко расширяются зрачки;
    • появляется одышка;
    • характерна слабость, вплоть до потери сознания в результате развития гипоксической комы;
    • возможно появление мышечных судорог.
Симптомы заболевания

типичные зоны цианоза

Дети постарше во время приступов стремятся присесть на корточки, так как это положение немного облегчает их состояние. В среднем, подобный приступ длится от 20 секунд до 5 минут. Однако, после него дети жалуются на выраженную слабость. В тяжелых случаях подобный приступ может привести к или даже смерти.

Тетрада Фалло: Диагностика

Инструментальная диагностика

ЭКГ: признаки гипертрофии и перегрузки правых отделов, АВ — блокада, различные варианты синдрома слабости синусового узла.

Рентгенография органов грудной клетки Обеднение лёгочного рисунка. У детей старшего возраста и взрослых может быть усилен за счёт развитого коллатерального кровообращения Для детей характерно сердце небольших размеров в форме « башмачка» Выбухание дуги правого желудочка Выбухание дуги левого желудочка при сочетании с открытым артериальными протоком.

ЭхоКГ Оценка гипертрофии миокарда и размеров полости правого желудочка Диагностика степени сужения выходного отдела правого желудочка и его анатомического типа (эмбриологический, гипертрофический, тубулярный или многокомпонентный) Декстрапозиция аорты ДМЖП Обязательно исследование клапана аорты на предмет его стеноза, поскольку недиагностированный стеноз аортального клапана после радикальной коррекции порока ведёт к быстрой декомпенсации и отёку лёгких Определяют диаметр фиброзных колец всех клапанов и исследуют структуру их створок.

Катетеризация полостей сердца Высокое давление в правом желудочке Измерение градиента давления между правым желудочком и лёгочной артерией Низкая оксигенация крови в аорте.

Правые и левые вентрикулография и атриография, ангиопульмонография, коронарная ангиография: определение анатомического типа порока, выявление сопутствующих аномалий клапанов, магистральных сосудов и коронарных артерий.

Медикаментозная терапия Купирование одышечно — цианотических приступов — ингаляция увлажнённого кислорода. 1% р — р тримеперидина в/м — 0, 05 мл на год жизни. Никетамид — 0, 1 мл на год жизни. При отсутствии эффекта — внутривенное введение кристаллоидов При ацидозе — 4% р — р натрия гидрокарбоната, 5% р — р глюкозы с инсулином, реополиглюкин, аминофиллин. При отсутствии эффекта — экстренное наложение аортолёгочного анастомоза Новорождённым при сочетании ТФ с атрезией клапана лёгочной артерии, когда лёгочный кровоток зависит от состояния артериального протока, для поддержания в нём кровотока до наложения аортолёгочного анастомоза — инфузия ПгЕ1 (алпростадил) 0, 05– 0, 1 мг/кг/мин.

Горклиника - медицинский портал