18 основных и дополнительных признаков синдрома Ретта

Синдром Рейно – патологическое состояние, характеризующееся резким спазмом периферических сосудов, расстройством трофики и появлением боли. Вазоспазм приводит к приступообразному нарушению кровотока в капиллярах и артериолах кистей и стоп. Этиология синдрома до конца не выяснена. Считается, что обратимое сужение кровеносных сосудов происходит по причине психоэмоционального перенапряжения, стрессорного или холодового воздействия.

Как развивается синдром?

Когда развивается синдром Фредерика, предсердия начинают сокращаться произвольно, а не тогда, когда это действительно нужно. Этот патологический процесс называется предсердной фибрилляцией. Иногда на смену ей приходит трепетание, при котором наблюдается регулярный, но слишком частый ритм. Кроме того, внутри сердца нарушается кровообращение.

Из-за фибрилляции электрические импульсы из предсердий движутся в желудочки по проводящим каналам. Когда возникает синдром Фредерика, данное передвижение сигналов полностью прекращается. Этот процесс является .

Вследствие блокады желудочки сердца не получают импульсы, поэтому в них формируются очаги, которые сами производят электрические сигналы. Такое состояние является физиологическим, так как предназначено для предупреждения . Ритм желудочка замещает необходимые сокращения, но их частота значительно меньше нормы.

Сердечные желудочки сокращаются медленно, перекачиваемой крови становится все меньше, в итоге клетки не получают достаточное количество кислорода. Из-за этих процессов у человека появляются симптомы синдрома Фредерика.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни. Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов. Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к  игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Что такое синдром Ретта

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни.  Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей. Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Читайте также:  Синдром wpw на ЭКГ: что это? Рекомендации кардиолога

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с  общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Синдром Фредерика: причины, признаки, диагностика и лечение

Синдром Фредерика – это совокупность клинических и электрокардиографических признаков, характерных для атриовентрикулярной блокады III степени (полной поперечной блокады) в сочетании с фибрилляцией предсердий. В данной статье расскажем о причинах возникновения этой патологии, о ее клинических признаках, принципах диагностики и лечения.

Что такое синдром Фредерика

При этом состоянии предсердия сокращаются хаотично, нерегулярно, то есть регистрируется их фибрилляция. В некоторых случаях фибрилляция сменяется трепетанием предсердий. При этом ритм сокращения предсердий становится регулярным, но он остается очень частым и сопровождается нарушением внутрисердечной гемодинамики (движения крови из предсердий в желудочки).

При фибрилляции предсердий (мерцательной аритмии) импульсы из предсердий направляются в желудочки по проводящим путям, через атриовентрикулярный узел. При синдроме Фредерика возникает полное прекращение движения электрических сигналов из предсердий в желудочки. Это состояние называется полной атриовентрикулярной (полной поперечной, III степени) блокадой.

Так как желудочки сердца перестают получать возбуждающие импульсы из предсердий, в их стенке или в нижней части атриовентрикулярного узла активируются очаги, вырабатывающие электрические сигналы. Это явление физиологически обусловлено и является защитой сердца от остановки. Желудочковый ритм замещает нормальные сокращения.

Однако частота, с которой эктопический очаг вырабатывает импульсы, значительно ниже, чем при нормальном синусовом ритме. Она составляет от 40 до 60 импульсов в минуту, а во многих случаях еще меньше. Желудочки сердца сокращаются медленно, уменьшается объем перекачиваемой крови, организм начинает испытывать недостаток кислорода.

Возникают клинические признаки синдрома Фредерика.

Причины

К появлению полной атриовентрикулярной блокады приводят тяжелые органические заболевания сердца:

При этих заболеваниях в миокарде развиваются склеротические процессы, сопровождающиеся разрастанием в сердечной мышце соединительной ткани.

Кроме того, имеет значение воспаление и дистрофия сердечной мышцы. Образовавшаяся соединительная ткань замещает нормальные клетки, генерирующие и проводящие электрические импульсы.

Вследствие этого нарушается функция проводимости, возникает поперечная блокада.

Клинические признаки

Симптомы синдрома Фредерика обусловлены снижением насосной функции сердца. Редкий пульс сопровождается кислородным голоданием головного мозга.

Синдром Фредерика: причины, признаки, диагностика и лечение

Гипоксия мозга может проявляться слабостью, головокружением, одышкой, низкой переносимостью нагрузки. В тяжелых случаях появляются так называемые приступы Морганьи-Адамса-Стокса.

Они возникают при паузах в работе сердца длительностью более 5 секунд. Такое состояние может развиться при отсутствии замещающего желудочкового ритма.

Кроме того, редкий ритм при полной атриовентрикулярной блокаде может сопровождаться желудочковой экстрасистолией и склонностью к пароксизмальной желудочковой тахикардии.

Развитие пароксизмов тахикардии также может сопровождаться потерей сознания.

Диагностика

Диагноз синдрома Фредерика основывается на характерной электрокардиографической картине. На электрокардиограмме отсутствуют зубцы Р, отражающие нормальное сокращение предсердий. Вместо них регистрируются мелкие частые волны ff, являющиеся отражением фибрилляции предсердий, или более крупные и редкие волны FF, отражающие трепетание предсердий.

Ритм желудочков регулярный. При его формировании в нижней части атриовентрикулярного соединения желудочковые комплексы узкие, нормальной морфологии. При источнике ритма в проводящей системе желудочков желудочковые комплексы расширены и деформированы.

Синдром Фредерика является показанием для суточного мониторирования электрокардиограммы по Холтеру. С помощью этого метода функциональной диагностики можно оценить частоту ритма в разное время суток, реакцию сердца на нагрузку, определить наличие пауз, желудочковой экстрасистолии или пароксизмов желудочковой тахикардии.

Дополнительно проводится эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца), позволяющая уточнить характер основного заболевания и степень морфологических изменений сердца.

Лечение

Синдром Фредерика – показание для имплантации искусственного водителя ритма. Чаще всего применяется однокамерная желудочковая стимуляция (VVI или VVIR).

Для этого в желудочек сердца устанавливают электрод, наносящий импульсы, которые возбуждают миокард и вызывают его сокращение. Частоту сокращений программируют заранее, обычно она составляет 70 разрядов в минуту.

Читайте также:  Искусственная вентиляция легких при инсульте

При установке стимулятора VVIR частота импульсов автоматически изменяется в зависимости от физической активности пациента. Это самый физиологичный вариант стимуляции.

Холинолитические средства, например, атропин, не применяются из-за вероятности развития нарушений психики пациента («атропиновый психоз»).

Лечение

Заболевание связано с нарушениями в структуре генов, отвечающих за правильное развитие стенки сосудов, поэтому вылечиться от болезни Рандю-Ослера невозможно. Проводят только терапию возникших проявлений патологического процесса.

Общие рекомендации для пациентов

  1. Исключить применение противовоспалительных средств, таких как Аспирин, Кетопрофен, Нимесулид и пр.
  2. Не употреблять острую пищу и маринады.
  3. Исключить алкогольную продукцию в любой форме.
  4. Нормализовать режим труда и отдыха.
  5. Не работать в ночное время.
  6. Избегать стрессовых ситуаций.
  7. Не допускать физического перенапряжения.
  8. Контролировать уровень давления.
  9. Избегать любых травм носа и телеангиэктазов.

Лечение синдрома Рейно

Эффективное лечение болезни Рейно должно быть комплексным. В первую очередь необходимо устранить факторы, провоцирующие приступы.

Программа терапии заболевания включает в себя приём лекарств и физиотерапию. В отдельных случаях показаны хирургические методики лечения.

Лекарственная терапия состоит из:

  • обезболивающих препаратов;
  • сосудорасширяющих средств;
  • противовоспалительных лекарств;
  • антибактериальных препаратов;
  • витаминные комплексы.

В качестве физиотерапевтических процедур при терапии болезни Рейно показаны ультрафиолетовое облучение, гальванические ванны, электрофорез и пр.

Синдром Фредерика: возникновение и причины, симптомы и диагностика, как лечить

© Солдатенков Илья Витальевич, врач-терапевт, специально для (об авторах)

Синдром Фредерика – это совокупность клинических и электрокардиографических признаков, характерных для полной поперечной (атриовентикулярной) блокады сердца в сочетании с фибрилляцией или трепетанием предсердий.

Опасность кардиологической патологии, связана с полным прекращением прохождения электрических импульсов от предсердий к желудочкам, которые начинают сокращаться в собственном ритме – реже 40 раз в минуту. Этого недостаточно для того, чтобы обеспечить организму адекватное кровообращение. Заболевание приводит к расстройству сердечного ритма и гемодинамики.

Выявить данные отклонения можно с помощью электрокардиографии, которая регистрирует одно из двух основных патологических состояний:

  • Хаотичное сокращение предсердий — их фибрилляцию,
  • Регулярное и частое сокращение предсердий – их трепетание.

синдром Фредерика – сочетание фибрилляции (трепетания) предсердий с АВ-блокадой 3 степени

Бельгийский физиолог Леон Фредерик открыл данное заболевание в 1904 году, благодаря чему оно получило свое название.

Синдром Фредерика – редкое и весьма опасная патология сердца. Она отличается неспецифичностью и неочевидностью основных признаков, расплывчатостью симптомов и довольно затратным лечением.

Сердце человека — уникальный орган, работающий по строжайшим физиологическим законам. Некоторые кардиологические патологии нарушают его функционирование и ритм, что приводит к гипоксии органов и тканей.

При синдроме Фредерика нарушается работа предсердий, развивается аритмия, нервные импульсы перестают проводиться в желудочки, миокард сокращается часто и неритмично. При этом отсутствуют органические поражения сердца.

Желудочки начинают самостоятельно генерировать нервные импульсы. В атриовентрикулярном узле желудочков появляются патологические очаги, которые вырабатывают возбуждающие сигналы.

Запускается желудочковый ритм, защищающий от остановки сердца и предупреждающий смерть человека. Постепенно частота сердечных импульсов снижается до 40-60 ударов в минуту. Компенсаторное сокращение желудочков происходит медленнее, чем у здоровых людей.

Замедляется системный кровоток, развивается гипоксия, последствия которой опасны для жизни человека.

При данной патологии внутренние компенсаторные механизмы и резервы быстро исчерпываются, и пациенту требуется экстренная медицинская помощь.

К развитию синдрома Фредерика приводят тяжелые кардиологические заболевания:

Различные хирургические вмешательства на сердце приводят к развитию синдрома Фредерика. Интоксикация лекарственными веществами — нередкая причина патологии. Обычно отравление организма вызывают сердечные гликозиды, β-блокаторы, блокаторы медленных кальциевых каналов, антиаритмики, соли лития.

Идиопатический фиброз и склероз миокарда приводит к дистрофии и дисфункции сердечной мышцы. Кардиомиоциты, генерирующие электрическую активность, замещаются соединительнотканными клетками.

Симптоматика

Снижение насосной функции сердца и гипоксия мозга обуславливают клинику синдрома Фредерика.

Читайте также:  Какие травы повышают давление – как правильно их использовать

У больных возникает слабость, головокружение, потемнение в глазах, одышка, сердцебиение, перебои в работе сердца, непереносимость физической нагрузки, сонливость, преходящие ощущения спутанности сознания, кардиалгия, редкий пульс, цианоз, судороги. Паузы в работе сердца клинически проявляются приступами, сопровождающимися потерей сознания.

Вышеперечисленные клинические признаки являются неспецифичными. Они возникают практически при любой тяжелой кардиологической патологии. Поэтому для постановки диагноза необходимо пройти полное врачебное обследование.

Диагностика

Врачи-кардиологи выслушивают жалобы больных, собирают анамнез жизни и болезни, выясняют, какие сердечные заболевания перенес пациент. Затем переходят к физикальному осмотру и инструментальному обследованию.

Основным диагностическим методом является электрокардиография. Характерные ЭКГ-признаки:

  • отсутствие зубца Р,
  • признаки фибрилляции – мелкие и частые волны ff,
  • признаки трепетания предсердий – крупные и редкие волны FF,
  • ритм желудочков несинусового происхождения,
  • изменение комплексов QRS,
  • постоянные интервалы R — R, Р-Р,
  • количество сердечных сокращений в минуту не превышает 40-60 раз,
  • полное разобщение предсердного и желудочкового ритмов,
  • регулярный желудочковый ритм.

Среди дополнительных методов диагностики наиболее информативными являются: холтеровское мониторирование ЭКГ и эхокардиография. Первый метод позволяет регистрировать данные электрокардиографии в течение суток независимо от состояния и активности больного, а второй выявляет имеющиеся морфологические дефекты в структуре сердца.

Лечебный процесс

Облегчить состояние во время приступа до начала лечебных процедур помогут неотложные мероприятия. Пораженную конечность необходимо согреть, подержав в теплой воде или помассировав ее шерстяной тканью. Полезно выпить чашку горячего чая. Энергичные взмахи руками, поднятыми над головой, способствуют приливу крови к кистям.

Лекарственные средства больные с синдромом Рейно должны получать пожизненно. Им назначают следующие медикаменты:

  1. Сосудорасширяющие препараты – «Нифедипин», «Дилтиазем», «Верапамил», «Капотен», «Лизиноприл»;
  2. Антиагреганты – «Пентоксифиллин», «Трентал», «Вазонит»;
  3. Спазмолитики – «Дротаверин», «Платифиллин»;
  4. НПВС – «Индометацин», «Диклофенак», «Бутадион»;
  5. Глюкокортикостероиды – «Преднизолон», «Дексаметазон»;
  6. Цитостатики – «Метотрексат».

Хирургическое лечение проводится при отсутствии эффекта от консервативной терапии. Симпатэктомия или ганглиэктомия — операции, которые показаны всем больным с прогрессирующей формой недуга. Чтобы не допустить нового спазма кровеносных сосудов, в процессе оперативного вмешательства «выключают» нервные волокна, по которым идут патологические импульсы. В настоящее время симпатэктомию проводят эндоскопическим методом. Возможно рецидивирование синдрома спустя 2-3 недели после операции.

Немедикаментозные методики, применяемые для лечения синдрома Рейно:

  • психотерапия,
  • иглорефлексотерапия,
  • электрофорез,
  • магнитотерапия,
  • оксигенотерапия,
  • массаж,
  • гидротерапия,
  • ЛФК,
  • парафиновые аппликации,
  • озокерит,
  • лечение грязями,
  • УВЧ,
  • экстракорпоральная гемокоррекция.

Лечить болезнь можно средствами народной медицины. Для этого используют:

  1. контрастные хвойные и скипидарные ванночки,
  2. тепловые компрессы из тыквы или сока алоэ,
  3. адаптогены,
  4. отвар с лесной земляникой, сок сельдерея и петрушки, настой шиповника, средство с лимоном и чесноком, луковую смесь, хвойный отвар, настойку спорыша.

Большое значение в лечении больных имеет диета. Она заключается в исключении из рациона жирной пищи, копченостей, соусов, колбасных изделий. Питаться следует продуктами с высоким содержанием аскорбиновой кислоты, рутина, клетчатки.

Лечебный процесс трудоемкий и долгий. Он требует от пациента и врача большого терпения и дисциплины. Чтобы остановить неуклонное прогрессирование патологии, необходимо устранить все имеющиеся этиопатогенетические факторы.

Первая помощь при приступе

Экстренная помощь при очередном приступе будет состоять в следующих действиях:

  1. Устранить фактор, который приводит к развитию приступа.
  2. Согреть пораженный участок. Можно для этого выполнить массаж шерстяной тканью, принять горячее питьё.
  3. Следует принять перорально или сделать инъекцию средства с сосудорасширяющим и обезболивающим эффектом. Это могут быть такие спазмолитики, как но-шпа, дротаверин, платифиллин.

Чтобы не спровоцировать появление синдрома, надо избегать воздействия холодного воздуха и воды, стрессов, переутомления, вредного производства. Если симптомы уже появились, стоит сразу обратиться к врачу и заняться лечением.

Горклиника - медицинский портал