CHARGE Синдром Симптомы, причины, лечение

Атаксия телеангиэктазия,  известная также как синдром Луи-Бара является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

Описание синдрома

Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологиисиндром Луи-Бар относится к так называемым факомотозам — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерджа—Вебера, туберозный склероз и др.

Описание синдрома

БОЛЕЗНЬ FAHRA – ЧТО ЭТО?

Болезнь Фара (синдром Fahra, идиопатической кальцификации ядер основания) — это очень редкое неврологическое заболевание, основой которого является отложение кальция в некоторых частях мозга. Это приводит к появлению ряда неврологических симптомов и/ или психиатрических. Название заболевания происходит от фамилии немецкого врача Карла Fahra, который первым описал это расстройство в 1930 году. Патологические обызвествления в головном мозге чаще всего состоят из карбоната кальция и фосфата кальция. В основном происходит кальцификация базальных ядер, иногда отложения оседают в холме, гиппокампе или мозжечке – поэтому мозговые структуры, ответственные за различные функции, приводят к их нарушению.

Болезнь Fahra чаще всего поражает мужчин молодого или среднего возраста. К критериям диагностики этого заболевания относятся, прежде всего: двустороннее обызвествление ядер основания, неврологические расстройства, которые действуют, и исключение других возможных причин. Другое название этой болезни — синдром Чаваны-Брунхеса.

Диагностика

Для диагностирования болезни Симмондса эндокринолог, взяв во внимание визуальные признаки недуга, назначает обследование, которое включает:

  • Тест с рилизинг-гормонами.
  • Анализы биологически жидкостей (крови и мочи).
  • Рентгенография черепа.
  • МРТ.
  • КТ.
Диагностика

Анализ крови на женские гормоны или исследование на мужские половые гормоны обычно выявляет снижение секреции гонадотропинов, а также массовой доли солей натрия и хлора.

Нередко для уточнения диагноза и определения оптимального курса лечения пациента направляют на консультацию к нейрохирургу, венерологу, фтизиатру.

Лечение

При болезни Бинсвангера перед лечением ставятся две цели – улучить качество жизни больного и остановить прогрессирование энцефалопатии. Больные госпитализируются, однако основное лечение проводится на амбулаторном уровне.

В основе медикаментозного лечения – восстановление нормальных показателей артериального давления и восстановление нейрокогнитивных функций. Для этого применяются Галантамин, Мемантин и Донепезил. Эмоциональная сфера восстанавливается при помощи антидепрессантов.

Читайте также:  Какие лекарственные травы понижают давление и лечат гипертонию

Продолжительность жизни зависит от эффективности терапии и от того, на каком этапе диагностировали болезнь. При эффективном лечении и молодом возрасте пациент проживет в среднем 10 лет. Если это пожилой пациент (от 60 лет), продолжительность жизни в среднем варьирует от 1 до 5 лет, даже если лечение эффективно.

Не нашли подходящий ответ?Найдите врача и задайте ему вопрос! поиск врачаСмотрите также:

  • Последствия инсульта левого полушария головного мозга
  • Признаки пустого турецкого седла головного мозга
  • Лечение герминомы
  • Что такое менингиома и как ее лечить
  • Препараты при гипертоническом кризе
  • Симптомы ангиомы головного мозга

Бера синдром — это… Что такое Бера синдром?

  • Бера синдром — (Behr, 1905) форма олигофрении с аутосомно рецессивным типом наследования. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. двусторонняя атрофия зрительных нервов со скотомами; 2. нарушениями цветоощущения и поражением… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
  • Сте́рджа — Ве́бера — Кра́ббе синдро́м — (W.A. Sturge, 1850 1919 английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач; К.Н. Krabbe, 1885 1961, датский невропатолог; син.: аменция невоидная, ангиоматоз энцефалотригеминальный, Брашфилда Уайетта синдром, дисплазия нейроэктодермальная… … Медицинская энциклопедия
  • Ве́бера синдро́м — (H.D. Weber, 1823 1918, англ. врач; син. Вебера Гюблера Жандрена синдром нрк) альтернирующий педункулярный синдром при поражении корешков глазодвигательного нерва и пирамидного пути на уровне ножек мозга: сочетание птоза, мидриаза и расходящегося … Медицинская энциклопедия
  • Ве́бера — Гюбле́ра — Жандре́на синдро́м — (нрк; H.D. Weber, 1823 1918, англ. врач; A.M. Gubler, 1821 1879, франц. врач; A.N. Gendrin, 1796 1890, франц. врач) см. Вебера синдром … Медицинская энциклопедия
  • Гру́бера синдро́м — (G.B. Gruber, р. 1884 Г., нем. патолог; син.: дизэнцефалия спланхнокистозная, Меккеля синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся аномалиями развития черепа, позвоночника, мочеполовых органов, полидактилией, образованием кист в почках,… … Медицинская энциклопедия
  • Ле́бера боле́знь — (Th. Leber; син.: Лебера атрофия зрительного нерва, Лебера синдром) наследственная атрофия зрительных нервов, проявляющаяся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу … Медицинская энциклопедия
  • Рандю́ — Ве́бера — О́слера боле́знь — (Н.J.L.М. Rendu, 1844 1902, французский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач; W. Osler, 1849 1919, канадский врач) см. Ослера Рандю синдром … Медицинская энциклопедия
  • Сте́рджа — Ве́бера боле́знь — (W.A. Sturge, 1850 1919, английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач) см. Стерджа Вебера Краббе синдром … Медицинская энциклопедия
  • Шту́рге — Ве́бера боле́знь

    — (нрк: W.A. Sturge, 1850 1919, английский врач; F.P. Weber, 1863 1962, английский врач) см. Стерджа Вебера Краббе синдром … Медицинская энциклопедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
  • Осложнения

    Наиболее тяжелые осложнения перемежающейся порфирии обусловлены полинейропатией . При параличе диафрагмы и межреберных мышц возникает острая дыхательная недостаточность , требующая проведения искусственной вентиляции легких . При слабости мышц глотки часть пищи может попасть в дыхательные пути и вызвать аспирационную пневмонию . В парализованных конечностях замедляется ток крови, что создает благоприятные условия для тромбообразования. Более редкие осложнения порфирии связаны с повышенным образованием антидиуретического гормона. Это отек головного мозга и рабдомиолиз (разрушение скелетных мышц). При рабдомиолизе из поврежденных мышечных клеток высвобождается миоглобин и калий, которые могут привести к острой почечной недостаточности и жизнеугрожающим нарушениям ритма сердца.

    Синдром Титце – диагностика

    Синдром хрящевых реберных соединений входит в зону ответственности ортопедов, хирургов, травматологов и врачей общей практики. К ним необходимо обращаться при первых проявлениях симптомов. Врач проведет осмотр на котором выявит наличие припухлости хрящевых тканей. Скорее всего, пациенту придется сдать общие анализы крови и мочи, однако показатели в таком случае, часто бывают нормальными. Максимум что покажут анализы – наличие воспалительного процесса.

    Далее, назначается более детальная диагностика:

    1. Рентгенологическое обследование следует первым в списке обязательных процедур. На начальных этапах болезни оно ничего не даст. Но большим плюсом будет исключение проблем с легкими и наличие других заболеваний.
    2. КТ (компьютерная томография) – вот она будет весьма полезна. С ее помощью врач сможет увидеть характерные изменения тканей. На ранних стадиях заболевание так же видно.
    3. МРТ (магнитно-резонансная томография) – наглядно покажет, что происходит в реберной ткани.
    4. Пункция. Если болезнь выявлена и находится в тяжелой стадии развития, пациенту назначают болезненную процедуру – пункционную биопсию. Если же нет уверенности в диагнозе, ее обойдут стороной.

    С чем путают синдром Титце?

    Синдром Титце или опухоль – вопрос распространенный. Болезнь часто путают с другими недугами, схожими по этиологии и симптоматике. У женщин заболевание часто путают с болезнями груди – мастопатией и мастодинией. Синдром Титце иногда определяют как межреберную невралгию, стенокардию или механические повреждения ребер. Человек с диагнозом редко сразу попадает к нужному врачу, как правило, первыми с заболеванием знакомятся невропатологи и онкологи. Далее они направляют больного к нужному специалисту.

    Синдром Титце – диагностика

    Синдром Титце – рентген

    Синдром Титце, снимок которого представляется на рентгене, не является решающим показателем. Рентген будет полезен для исключения заболевания легких и наличия опухолевых включений, как злокачественных, так и доброкачественных. Рентгенологическое обследование также способно показать первичные опухоли и метастатические, если таковые имеются. Но определить синдром при помощи рентгена можно только через 2-3 месяца от начала заболевания.

    Синдром Титце на КТ

    Синдром Титце (реберный хондрит) на ранних стадиях диагностируется при помощи компьютерной томографии. Этот метод позволяет найти и определить степень заболевания на самых ранних стадиях. выявляет характерные для заболевания изменения в хрящевых тканях. Пациентам в большинстве случаев томографию назначают после рентгена из-за симптомов, схожих со многими другими заболеваниями.

    Читайте также:  Мерцательная аритмия сердца — симптомы и лечение

    Профилактика

    Специфических мер профилактики заболевания Бинсвангера не существует. При наличии предрасположенности (стойкая гипертензия, наследственность, атеросклероз и т.д.) человек должен внимательно следить за своим образом жизни, правильно питаться, избавиться от вредных привычек и т.д. Помимо этого, необходимо регулярно проходить осмотры у врача и сдавать анализы.

    Своевременная диагностика помогает выявить нарушения на начальных стадиях и приступить к эффективному лечению. При наличии гипертонии или атеросклероза нужно проводить поддерживающую терапию, которая позволит снизить риск развития патологических процессов в головном мозге.

    Профилактика

    Прогрессирующая сосудистая лейкоэнцефалопатия (болезнь Бинсвангера) – неизлечимое заболевание, при котором возникают нарушения функционирования белого вещества головного мозга. Патология развивается на фоне стойкой артериальной гипертензии или атеросклероза. На ранних стадиях у больного наблюдается нарушение координации движений, ухудшение памяти и т.д. При дальнейшем прогрессировании возникает слабоумие. Своевременная диагностика помогает вывить деструктивные процессы и провести поддерживающую медикаментозную терапию.

    диагностика

    Диагноз синдрома CHARGE обычно ставится на основании различных диагностических критериев (Hefner, 1999):

    Основные характеристики

    • колобома
    • Атрезия Коанал
    • Нервная дисфункция, связанная с черепными нервами.
    • Слуховые нарушения

    Вторичные особенности

    • Настройки лица
    • опорно-двигательный аппарат аномалия
    • Врожденные пороки сердца
    • Замедление роста

    Чтобы подтвердить эти медицинские условия, необходимо выполнить физическое, неврологическое обследование, анализ слуховой и зрительной функции, кардиологическое исследование и т. Д..

    Кроме того, дополнительно необходимо провести генетическое исследование, чтобы подтвердить наличие генетических изменений.

    Лечение цинги

    Лечение легкой стадии цинги основано на устранении главной причины возникновения болезни — недостатка в рационе питания витамина С. Врач подбирает пациенту соответствующую диету, включает в нее продукты с высоким содержания витамина С (апельсины, лимоны, шиповник, брюссельская и белокочанная капуста, помидоры). Если состояние больного остается прежним, требуется дальнейшее обследование, выяснение причин возникновения цинги. В противном случае болезнь может перейти в среднюю и тяжелую степень, что неизбежно приведет к присоединению вторичных инфекций.

    При лечении средней и тяжелой стадий введения правильной диеты недостаточно. Такое лечение может лишь снизить скорость развития болезни, а в некоторых случаях от него не будет никакой пользы. В данном случае врач выбирает комбинированную тактику, направленную на устранение этиологии и симптоматики. Для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта врач подбирает препараты с панкреатином, желудочным соком, желчью, лекарства для удаления гельминтов. Чтобы увеличить содержание витамина С в организме, применяют витаминные комплексы с аскорбиновой кислотой. Для устранения кровотечений врач выписывает кровоостанавливающие и железосодержащие препараты. В особо тяжелых случаях помогает переливание донорской крови.

    Цинга легко подвергается терапии. Однако не следует заниматься самолечением. Повышенное содержание витамина С отрицательно влияет на организм человека. Продолжительное систематическое применение больших дозировок витамина С вызывает головную боль, тошноту, рвоту, диарею, язвы на слизистой оболочке органов пищеварительного тракта.

    Горклиника - медицинский портал