Аномалии развития висцеральных дуг и жаберных карманов

Синдром голденхара, также известный как oculo-auriculo-vertebral дисплазия или синдром первой и второй плечевой дуги, это один из самых частых черепно-лицевых пороков развития (Kershenovich, Garrido García and Burak Kalik, 2007).

Синдром жаберных дуг из за чего

Синдром Гольденхара, или окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, – редкий порок развития наследственного характера. При заболевании поражаются кости скелета, нервно-мышечные компоненты и мягкие ткани, являющиеся производными 1 и 2 висцера́льных (жаберных) дуг, ответственных за формирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстных и подъязычной костей, слухового аппарата.

В результате у больных наблюдается односторонняя гипоплазия лица, пороки в расположении и строении ушных раковин, нарушение слуха, дермоидные кисты, липомы глаз, деформация позвоночника.

Факторы, вызывающие патологию

Причины синдрома Гольденхара недостаточно изучены, считается, что виновником возникновения патологии в период внутриутробного развития становятся наследственные нарушения в гене, расположенном на длинном плече 14 хромосомы (в локусе 14q32), также отмечаются и другие хромосомные дефекты.

Предположительно, формирование диспластических повреждений окуло-аурикуло-вертебральной зоны возникает при возможном сосудистом инсульте у плода в районе 1 и 2 жаберных дуг при разрыве стременной артерии, когда происходит замена источника кровоснабжения. Кровоизлияние становится причиной нарушения процесса пролиферации клеток, что ведет к патологическим изменениям в формировании костей, мышц и иных составляющих мягких тканей.

Проявления патологии носят спорадический (единичный) характер, к факторам, повышающим вероятность рождения ребенка с синдромом Гольденхара, относят:

  • кровосмесительные браки;
  • тератогенное воздействие на ранних сроках вынашивания;
  • диабет матери;
  • избыток веса женщины.

Показатель риска появления больного ребенка у носителя аномального гена равняется 3%, повторные случаи рождения в семье отмечаются с частотой в 1%.

Читайте также:  Что такое коронавирус — как он передается, симптомы и лечение

Синдром диагностируется у 1 новорожденного из 3,5–5,6 тысяч живых младенцев, выявляется у 1 ребенка из 1 тыс. глухих детей. У мальчиков встречается на треть чаще, чем у девочек.

Проявления патологии

Односторонние нарушения в районе 1 и 2 хрящевых пластин при развитии эмбриона приводит к диспропорции в формировании черепно-лицевого комплекса .

Клиническая картина при синдроме Гольденхара варьируется от незначительной асимметрии лица вплоть до тяжелого недоразвития челюстей, височной кости, глазной орбиты и ушной раковины. Патология проявляется следующими симптомами:

  • Дефекты развития уха. Отмечаются в 80% случаев, характеризуются деформацией или дисплазией ушной раковины, иногда ее отсутствием (анотия). У 50% больных наблюдается аномальное расположение органа слуха, также могут появляться околоушные свищи. Из-за поражения среднего уха и слухового нерва тугоухость или глухота диагностируется у 30–50% детей.
  • Офтальмологические мальформации включают образование на глазном яблоке опухолевых элементов: на конъюнктиве – дермоидов и липодермоидов, на верхнем веке – колобомы. Иногда выявляется страбизм, катаракта, повреждения глазодвигательной мускулатуры, глаз может быть недоразвит или полностью отсутствовать.
  • Челюстные пороки. Гипоплазия челюстей, недоразвитие отростков нижней челюсти присущи 85% с синдромом Гольденхара, также наблюдается недостаточное формирование мышц лица, губ. Встречается высокая арка нёба, в некоторых случаях с расщелиной, открытый прикус, добавочные уздечки, трахеопищеводный свищ. Широкая щель рта, при этом один угол приподнят.

Синдром сопровождают и другие расстройства: почти у половины больных наблюдаются повреждения в развитии позвонков, преимущественно шейного отдела, у трети детей выявлялись дефекты ребер, у 20% отмечается косолапость. У трети маленьких пациентов обнаруживаются повреждения в работе сердечно-сосудистой системы. Встречаются случаи с патологиями органов: легких, почек и матки.

Читайте также:  Катаральный гайморит: причины возникновения и лечебные мероприятия

У 10% детей выявляются нарушения в деятельности ЦНС и умственная отсталость.

Диагностические мероприятия

Типичная асимметрия лица в совокупности с видимой симптоматикой обычно не вызывает затруднений в выявлении синдрома Гольденхара, поэтому предварительный диагноз выставляется сразу после рождения на этапе визуального осмотра. Для подтверждения патологии назначаются следующие виды обследования:

  • Так как поражение среднего и наружного уха относятся к типичным проявлениям болезни, у детей проверяется острота слуха на обоих ушах. Используется метод компьютерной аудиометрии, а также применяется электрокохлеография, импедансометрия. У детей постарше аудиометрию проводят в игровой форме. До 7 лет обследование слуха необходимо делать регулярно каждые полгода.
  • Для выявления деформации черепа и позвоночника назначается рентгенография.
  • Нарушения во внутренних органах определяют при помощи УЗИ.
  • Изменения в работе сердца диагностируют на основе электрокардиограммы.
  • КТ височной области назначается детям после 3-х лет.

диагностика

На эмбриональной или внутриутробной стадии уже возможно определить наличие этой патологии, главным образом с помощью контрольных ультразвуковых исследований гестационного периода (Medina et al., 2004)..

Учитывая клиническое подозрение, также можно использовать трансвагинальные УЗИ, эффективность которых позволяет получить более четкие данные о физических пороках развития (Medina et al., 2004)..

В неонатальной фазе магнитно-резонансная или компьютерная томография обычно используется для подтверждения черепно-лицевых и скелетно-мышечных изменений (Lacombe, 2005).

Кроме того, важно детально оценить все устные, офтальмологические изменения и т. Д., Чтобы разработать наилучшее медицинское вмешательство (Medina et al., 2004)..

Лечение аномалий развития ушной раковины

Основной метод лечения – оперативный. Его цели – устранение косметических недостатков, компенсация кондуктивной тугоухости и предотвращение осложнений. Подбор техники и объема операции основывается на характере и выраженности дефекта, наличии сопутствующих патологий. Рекомендуемый возраст проведения вмешательства – 5-6 лет. К этому времени заканчивается формирование ушной раковины, а социальная интеграция еще не играет столь важной роли. В детской отоларингологии используются следующие хирургические методики:

  • Отопластика. Восстановление естественной формы ушной раковины выполняется двумя основными способами – при помощи синтетических имплантатов или аутотрансплантата, взятого из хряща VI, VII или VIII ребра. Проводится операция по Танзеру-Бренту.
  • Меатотимпанопластика. Суть вмешательства – восстановление проходимости слухового канала и косметическая коррекция его входного отверстия. Наиболее распространенная методика – по Лапченко.
  • Слухопротезирование. Целесообразно при тяжелой тугоухости, двухстороннем поражении. Применяются классические протезы или кохлеарные имплантаты. При невозможности компенсировать кондуктивное нарушение слуха при помощи меатотимпанопластики используются приборы с костным вибратором.

Причины возникновения гиперплазии печени

Сегодня еще до конца не изучены все причины, которые вызывают данное заболевание. Считается, что болезнь провоцируют мальформации сосудов печени, в результате чего нарушается нормальный кровоток на локальных участках.

Причины возникновения гиперплазии печени

Также болезнь может вызывать прием глюкокортикостероидов и различных комбинированных оральных контрацептивов. Очень часто данное заболевание идет в тандеме с гемангиомами. Кроме того, гиперплазия печени может быть вызвана различными воспалительными процессами, тромбозом печеночных вен, трансформацией или отсутствием второй вены и т.д.

Сама опухоль представляет собой плотный узел, который имеет коричнево-серый цвет, ее границы четко отделены от других тканей печени. Размеры этого новообразования могут варьироваться. В разрезе четко виден центральный рубец, от которого в обе стороны распространяются клетки новообразования.

Горклиника - медицинский портал