Лечение и симптомы муковисцидоза у взрослых и детей

Кистозный фиброз, или по-научному муковисцидоз представляет собой тяжелое заболевание, имеющее неутешительный прогноз на лечение. Хотя современная медицина и способна продлить жизнь людям с таким заболеванием, но ее средняя продолжительность составляет 40 лет. Муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием. С ним можно эффективно бороться лишь на ранней стадии развития. Рассмотрим более подробно симптомы и лечение этой патологии.

Почему возникает муковисцидоз

Несмотря на то, что первые симптомы муковисцидоза у детей могут появиться только в 6-7 месяцев, эта патология считается врожденной. Причина ее развития – изменение одной из хромосом, которая отвечает за создание важного белка-регулятора. Без него нарушается состав всех жидкостей, выделяемых железами (поджелудочной, потовыми, печенью и т.д.).

Этот генетический дефект встречается достаточно редко – у одного ребенка из 3-х тысяч. Однако если произошла мутация, исправить ее уже нельзя. Именно поэтому муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, но не смертельной. С помощью правильно назначенной терапии можно поддерживать качество жизни пациентов на достойном уровне, в течение продолжительного времени (несколько десятков лет).

Анализы на муковисцидоз

Муковисцидоз – это распространенное заболевание генетического характера, которое сопровождается поражением желез внешней секреции важнейших внутренних органов.

Чаще всего нарушается секреция выделительных желез органов пищеварительной и дыхательной системы. Диагностика муковисцидоза играет важную роль относительно прогноза жизни для детей, страдающих данным заболеванием.

Анамнез

Методы диагностирования муковисцидоза основываются на определенных факторах. К ним относятся:

  • бронхолегочный процесс хронического характера;
  • специфический желудочно-кишечный синдром;
  • увеличенная норма электролитов в составе пота;
  • в семье есть близкие родственники, болеющие муковисцидозом.

Перед тем как проводить лабораторное исследование на муковисцидоз, обязательно собирается семейный анамнез. Врач уточняет информацию о наличии данного заболевания в семье, случаев смерти новорожденных в первые 12 месяцев жизни.

Перед тем как назначить, какие анализы сдавать пациенту при подозрении на муковисцидоз, врач проводит его осмотр. Частыми симптомами болезни служат учащенное дыхание, сухие и влажные хрипы при аускультации.

Потовые пробы

Лабораторная потовая проба – одна из наиболее информативных диагностических методик. Ее суть заключается в определении количества ионов хлора в потовом секрете пациента. В норме этот уровень не превышает 40 ммоль/л. Перед пробой заранее проводится ионофорез с пилокарпином.

Если же полученный показатель более 60 ммоль/л, результат потовых проб считается положительным, выше 90 ммоль/л – достоверный диагноз. В таком случае, а также при получении сомнительного результата, пробу нужно сдавать повторно.

Разница между показателями концентрации натрия и хлора не должна превышать 9-10 ммоль/л. Диагноз подтверждается, если 3 пробы дали положительный результат.

Лечение муковисцидоза

Анализ на муковисцидоз включает в себя лабораторное исследование кала, в процессе которого выявляется минимальная активность или полное отсутствие амилазы, липазы и других панкреатических ферментов в полости двенадцатиперстной кишки.

Это указывает на недостаточность экзокринных функций поджелудочной железы. Обязательной частью диагностики муковисцидоза является изучение концентрации химотрипсина и эластазы-1 в каловых массах.

Нормальным считается показатель 500 мкг/г исследуемого материала. Уменьшение данного показателя является причиной назначить заместительное лечение ферментными препаратами.

Анализы на муковисцидоз

Также определяется наличие жирных кислот в пробах кала. В норме этот показатель не должен превышать 20-25 ммоль/л. При подозрении на муковисцидоз в обязательном порядке назначается общий анализ крови, направленный на определение количества гемоглобина и эритроцитов.

Рентгенография и исследование функции внешнего дыхания

Диагностика генетического заболевания включает в себя рентгенографию грудной клетки, помогающая определить уплотнение бронхиальных стенок, а также воздушность тканей легких. Важным критерием считается ателектаз долей и сегментов легких.

Исследование функций внешнего дыхания позволяет определить степень тяжести поражения дыхательных органов, а также реакцию бронхов на бронходилататоры.

Генетические анализы

Диагностика муковисцидоза невозможна без ДНК-исследования, которое считается наиболее специфическим и чувствительным. Ложный диагноз возможет в 0,5-2,5% случаев. Генетический анализ отличается чрезвычайно высокой стоимостью.

Методы пренатальной и неонатальной диагностики

При рождении ребенка, больного муковисцидозом, вероятность того, что последующие дети также унаследуют это заболевание, возрастает на 25%. В таких случаях проводится ДНК-исследование, позволяющее выявить болезнь еще во внутриутробном периоде. Диагностику делают на 9-12 неделе беременности.

Читайте также:  Болезнь Нотта: лечение детей и взрослых. Описание диагноза

На 18-20 неделе беременности проводится пренатальное ДНК-исследование для определения изоэнзимов щелочной тонкокишечной фосфатазы из околоплодных вод. В роддоме ребенку проводится скрининг, направленный на исследование уровня иммунореактивного трипсина в крови. Повторный тест проводится на 4 неделе жизни ребенка.

Способы дифференциальной диагностики

Дифференциальная диагностика также очень важна при подозрении на муковисцидоз. Его необходимо дифференцировать с такими заболеваниями:

  • СПИД;
  • кахексия;
  • хронический панкреатит;
  • дисфункция коры надпочечников хронического типа или их недостаточность;
  • нервная анорексия;
  • гипотиреоз.

Перед пациентами с подозрением на муковисцидоз часто возникает вопрос – где сдать анализы и получить точный диагноз, ведь потовые пробы и ДНК-исследования проводятся в специализированных медицинских центров.

Лучше всего обратиться в специализированное учреждение – например, клинику Инвитро.

Диагностика муковисцидоза – это комплекс мероприятий, направленных на выявление тяжелого генетического заболевания на ранних этапах развития, включая внутриутробный период развития ребенка.

Муковисцидоз — наследственное генетическое заболевание. Диагностика и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз — (от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий) — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Муковисцидоз — наследственное генетическое заболевание. Диагностика и лечение муковисцидоза

Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Степени тяжести заболевания

В определении степени тяжести муковисцидоза главную роль играют признаки поражения дыхательной системы. В зависимости от их выраженности различают такие степени тяжести патологии:

  • I — муковисцидоз характеризуется незначительными изменениями непостоянного характера, кашель и одышка проявляются только при физических нагрузках;
  • II — проявляется хроническим воспалительным процессом в бронхах, постоянной умеренной одышкой и деформаций фаланг пальцев. При аускультации выслушиваются влажные хрипы;
  • III — проявляется прогрессирующим поражением бронхов и легких, с развитием очагов фиброза и склероза, появлением бронхоэктазий, появлением признаков сердечной и дыхательной недостаточности;
  • IV — сопровождается тяжелой недостаточностью сердца и легких.

Оценивая симптомы, доктор корректирует дозы препаратов, обеспечивая тем самым полноценное лечение муковисцидоза.

Лечение синусита

Лечение синусита у детей направлено на устранение причины болезни, снятие заложенности носа и восстановление носового дыхания. Необходимо избавиться от воспаления слизистых оболочек носовых пазух, предотвратить осложнения. Возможно лечение консервативным способом с помощью лечебных препаратов и физиотерапевтических процедур, а также с помощью хирургического вмешательства (проведения пункции носовой пазухи).

Медикаментозное лечение

При консервативном лечении используются антибиотики, сосудосуживающие и антисептические средства, препараты противоаллергического действия.

Антибиотики. Обычно их рекомендуется назначать после выяснения бактериального происхождения заболевания и получения результатов бактериального посева, показывающего тип бактерий и чувствительность к антибиотикам определенного вида. Однако если у ребенка наблюдается резкий подъем температуры и появляются обильные гнойные выделения из носа, то есть возникает опасное состояние, врач сразу назначает антибиотик. При этом результат посева бывает готов только через несколько дней, а осложнения у детей наступают очень быстро. После получения результатов анализа прием антибиотика корректируется.

Назначаются антибиотики пенициллинового ряда (ампициллин, амоксиклав), а если у ребенка имеется аллергия на эти препараты, то применяются сумамед, азитромицин и другие препараты-макролиды.

Сосудосуживающие средства. Сосудосуживающие средства применяют для уменьшения отека слизистой, что помогает ребенку дышать носом. Такие средства способствуют высушиванию слизистой, поэтому их применяют в течение 5-6 дней, не дольше. Используются детские капли отривин, називин, тизин. Для малышей старше 3 лет эти средства можно применять в виде спреев.

Антисептические и противовоспалительные средства. К ним относятся капли протаргол, колларгол вяжущего действия. Для устранения воспаления назначается закапывание препарата биопарокс или смазывание слизистой носа мазью бепантен, смягчающей слизистую и ускоряющей ее заживление.

Антигистаминные препараты. Они позволяют устранить действие аллергенов, снять такие симптомы, как слезоточивость, отеки, аллергический насморк. Используются кларитин, зиртек, цетрин.

Примечание: При назначении любых лекарств учитывается возраст и вес пациента, чтобы не допустить передозировки и ее последствий для печени и иммунной системы.

Жаропонижающие средства. Для снижения температуры тела применяются панадол, парацетамол, мбупрофен, но ни в коем случае не препараты аспирина, способствующие возникновению носового кровотечения.

Физиотерапевтические методы

Они позволяют улучшить циркуляцию крови в слизистых оболочках, ускорить обменные процессы, снять воспаление. Используются такие методы, как кварцевание носовой полости, УВЧ, электрофорез, лазерная терапия, инфракрасное облучение с помощью лампы «Соллюкс».

Активно применяются ингаляции препаратами, разжижающими слизь, способствующими регенерации слизистой (0.2% раствором этония, интерфероном). Практикуется промывание носа специальными солевыми растворами. Используются также массаж биологически активных точек лица и лечебная дыхательная гимнастика.

Для ингаляции в домашних условиях после согласования с врачом и при отсутствии у ребенка аллергии на растения можно использовать отвары ромашки, календулы, картофеля.

Хирургическое лечение

Такое лечение проводится, если достичь эффекта другими методами не удается. Производится прокол пораженных пазух, промывание их антисептическими растворами и введение антибиотика. К хирургическим методам относится и операция по устранению искривления носовой перегородки, которая проводится обычно после 14 лет.

Чтобы избежать развития синусита, ЛОР-врачи рекомендуют закаливать ребенка, укреплять его иммунитет, вовремя обращаться к врачу для лечения простудных и аллергических заболеваний, поддерживать в квартире оптимальную температуру и влажность воздуха.

Принципы лечения

К сожалению, в настоящее время муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием. Лекарственная терапия помогает увеличить продолжительность жизни, решая следующие задачи:

  • устраняется риск инфицирования легких и других органов;
  • нормализуются функции пищеварительной системы;
  • освобождаются просветы и каналы от блокирующей слизи;
  • по максимуму устраняются дегенеративные процессы.

Лечение осуществляется комплексными методами с соблюдением диеты под наблюдением гастроэнтеролога, пульмонолога, физиотерапевта и диетолога.

Консервативное лечение включает в себя следующие направления:

  • Антибактериальная терапия. Она необходима для устранения легочной инфекции. Врач может назначить следующие препараты: антибиотики, которые вводят путем ингаляции, респираторные фторхиналоны, цефалоспорины последних поколений.
  • Устранение закупорки просветов бронхов. Осуществляют специальную лечебную физкультуру, которая обеспечивает нормальное кровообращение, а также дыхательную гимнастику. Назначают прием муколитиков: Ацетилцистеин, АЦЦ.
  • Ферментное замещение. В случае поражения поджелудочной железы принимают ферментативные препараты, например, Креон.
  • Противовоспалительные препараты. Предназначены они для снятия отеков, в т. ч. бронходилататоры. При тяжелом протекании заболевания используют кислородотерапию.
  • Специальные современные препараты последнего поколения. К ним относят препараты PTC 124 или Аталурен.

Таким образом, муковисцидоз – это очень опасная патология, с которой современная медицина не в состоянии справиться до конца. Благодаря своевременно проведенному лечению человек может дожить до 45 лет. Качество жизни у таких больных ниже, чем у здоровых людей, из-за регулярно возникающих обострений и постоянной необходимости в лекарственных препаратах.

Муковисцидоз: диагностика и методы лечения

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Читайте также:  Гнойный отит у ребенка: симптомы заболевания и подходы к терапии

Методы диагностики

Первичная диагностика проводится еще на стадии развития эмбриона – в первые 9-12 недель беременности. В качестве материала для перинатальной ДНК-диагностики используют кровь из пуповины. На генетическое обследование обычно направляет врач-генетик, если родители входят в группу риска по данному заболеванию.

Методы диагностики

Диагностика, проводимая на специальном оборудовании (рентгенография легких, спиро- и бронхография, ультразвуковое сканирование брюшной полости), направлены в основном на выявление косвенных признаков болезни.

Методы диагностики

Клинические признаки, которые служат поводом для назначения лабораторных исследований:

Методы диагностики
  • тяжелый семейный анамнез (подтвержденный муковисцидоз у родственников, случаи смерти ребенка грудного возраста);
  • раннее начало заболевания;
  • постоянно прогрессирующее течение;
  • значительные поражения дыхательной и пищеварительной систем;
  • бесплодие у взрослых.
Методы диагностики

При характерных клинических признаках врач назначает лабораторные методы диагностики:

Методы диагностики
  • биохимический анализ крови, целью которого является определение уровня натрия, хлора, билирубина или ферментов;
  • скрининг на наличие иммунореактивного трипсина в крови (только для малышей до 1 месяца, обычно делают в роддоме в первые дни жизни), материал для анализа берут из пятки ребенка (рекомендуем прочитать: как проводится скрининг новорожденных в роддоме?);
  • исследование состава пота на определение количества в нем электролитов у детей старше 7 дней (при заболевании концентрация натрия и хлора выше нормы);
  • копрограмма (анализ каловых масс) (рекомендуем прочитать: подробная расшифровка копрограммы кала грудничка);
  • анализ мокроты на присутствие в ней бактерий;
  • изучение ДНК – анализ возможен еще до рождения малыша;
  • рентгенография грудного отдела.
Методы диагностики

Методы диагностики

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: что такое неонатальный скрининг у новорожденных и как он проводится?

Методы диагностики

Методы диагностики

Способы лечения риносинусита у детей

Лечение направлено на подавление патогенных организмов и повышение сопротивляемости организма.

Сложность лечения заключается в том, что врач должен подобрать терапевтические методы так, чтобы обеспечить комплексное влияние на организм с местным воздействием на воспалительный очаг с целью его дренирования, нормализации дыхания и ликвидации инфекции.

Этапы лечения:

  • купирование острого процесса;
  • восстановление;
  • профилактика;
  • последующее наблюдение.

Дети с малых лет контактируют с различными микроорганизмами. С патогенной микрофлорой призваны бороться защитные силы организма. Если иммунитет ослаблен, ребенок начинает часто болеть.

Многие родители для быстрого достижения эффекта начинают давать антибиотики, в то время как показаний к их приему нет (например, при неосложненном течении ОРВИ).

Частый прием антибиотиков способствует повышению сопротивляемости бактерий.

В медицинских кругах до сих пор продолжаются споры на тему лечения риносинусита антибиотиками.

Как показывают результаты микробиологических исследований, такие лекарства не всегда необходимы.

Если же прием антибактериальных препаратов целесообразен и обоснован, выбор лекарства осуществляется на основании вероятной этиологии заболевания и устойчивости возбудителя к конкретному средству.

Если симптоматика выражена несильно, и температура не повышается до 38 градусов, выписываются препараты, уменьшающие отечность и боли в носу.

Детям назначают следующие средства:

  • сосудосуживающие капли (для детей лучше использовать препараты на основе фенилэфрина);
  • спреи для носа с антибиотиками (Полидекс);
  • пенициллин (под строгим контролем педиатра);
  • нестероидные противовоспалительные средства (Аспирин);
  • муколитики (АЦЦ, чабрец);
  • фитопрепараты, травяные сборы.

Эффективны в отношении риносинусита промывания с антибактериальными и солевыми растворами. Для приготовления солевого раствора 1/3 чайной ложки соли разводят в стакане воды.

Для антибактериального раствора используют фурацилин (1/2 таблетки на литр воды).

При отсутствии высокой температуры, гнойных выделений и сильных болей проводят прогревания. Для этого можно использовать сухой песок или соль.

Заразная экзема или нет? Нажимайте узнать.

Диагностика муковисцидоза у детей

  • Потовая проба (доказательство повышенного содержания хлоридов в поте; норма — до 60 ммоль/л, при муковисцидозе в большинстве случаев — больше 90 ммоль/л).
  • Определение активности панкреатической эластазы в стуле (исследуют три пробы стула).
  • Скрининг новорожденных: иммунореактивный трипсин.
  • Молекулярно-генетическое исследование крови (наиболее частая мутация — AF 508).
  • Рентгенография грудной клетки.
  • Ультразвуковое исследование брюшной полости: фиброз поджелудочной железы, фиброз печени, желчные камни.
  • Физическое развитие (перцентильные таблицы в динамике).
  • Исследование функции легких.
  • Мокрота: обнаружение возбудителя (сначала — банальная микрофлора дыхательных путей, позже — золотистый стафилококк и синегнойная палочка).
Горклиника - медицинский портал