Миопатия под натиском лекарственной терапии

Детская врожденная миопатия – неврологическое отклонение, термином которого обозначается свыше 10 видов мышечной дистрофии. Постановка диагноза требует тщательного обследования пациента, так как этот тип генетического расстройства обнаруживается достаточно редко.

Врачи в наших клиниках

КМН

Челяпина Марина Викторовна

заведующая отделением неврологии с выездом на дом, невролог, врач функциональной диагностики, кандидат медицинских наук

Клиника на Ленинском

Отзывы Видео

Батурская Наталья Сергеевна

Врач невролог

Клиника на Бабушкинской

Камышев Лев Геннадьевич

невролог, мануальный терапевт

Клиника на Арбате

Клепцова Марина Васильевна

невролог

Клиника на Арбате

Курочкина Анастасия Андреевна

Терапевт, невролог с выездом на дом

Плужникова Майя Николаевна

Врач невролог, невролог

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

Отзывы

Прохоров Михаил Анатольевич

Врач невролог

Клиника на Бабушкинской

КМН

Теленков Александр Анатольевич

Врач невролог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Клиника на Ленинском

О признаках, указывающих на развитие миопатии

Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии: 1 — пациент в состоянии покоя; 2 и 3 — при попытке отвести руки в горизонтальное положение

Если пациент жалуется, что не может поднять руку, чтобы причесаться, выключить свет, то диагноз миопатия требует обязательного лабораторного подтверждения.

К тяжёлым малоисследованным воспалительным миопатиям относятся полимиозит, дерматомиозит и ювенальный дерматомиозит, который поражает детей. Начинается заболевание, как правило, с жалоб на недомогание и у некоторых с болей в мышцах. На приёме у врача пациент жалуется на такие ощущения, которые обычно возникают и бывают после тяжёлой физической работы.

По мере прогрессирования заболевания человек начинает жаловаться на слабость. В дальнейшем создаются такие ситуации, при которых у него как будто бы ничего и не болит, но он не в силах оторвать голову от подушки, не может присесть. Когда же возникают затруднения при проглатывании пищи, то больные впадают в панику.

Диагностика и лечение прогрессирующих мышечных дистрофий

Обследование пациента включает в себя:

  • электронейрографию;
  • электромиографию;
  • биохимические анализы мочи и крови;
  • биопсию мышц и др.

Молекулярно-генетическое обследование на предмет наличия врожденных и наследственных форм прогрессирующих мышечных дистрофий можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».

С помощью панели «Нервно-мышечные заболевания» можно исследовать все описанные для ПКМД гены одновременно.

Лечение таких заболеваний основано на симптоматической терапии, направленной на улучшение метаболизма мышечной ткани. Медикаментозную терапию дополняют физиотерапией, ЛФК, массажем.

Причины

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Причины

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

  • генетические нарушения у матери или отца;
  • заболевания, перенесенные во время беременности;
  • плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
  • алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
  • наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
  • частые депрессии.
Причины

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

  • нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
  • гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
  • системные болезни соединительной ткани (склеродермия).
Причины

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

  • регулярные ОРВИ;
  • пневмония бактериального характера;
  • пиелонефрит;
  • сальмонеллез;
  • черепно-мозговые травмы;
  • переломы таза;
  • наркомания;
  • алкоголизм;
  • печеночная или сердечная недостаточность;
  • авитаминоз;
  • дерматомиозит;
  • сахарный диабет;
  • полиомиозит;
  • бронхит;
  • вегетососудистая дистония (ВСД);
  • гипотиреоз.
Причины

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

Причины

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Как проходит лечение?

Если у человека диагностирована глазная миопатия легкой, тяжелой или средней степени, терапия предполагает употребление медпрепаратов, которые улучшают обменные процессы в мышцах. Преимущественно прибегают к помощи «Ретаболила», «Метиландростенолона», а также витаминов из группы E и C. Не обходится лечение и без медикаментов, улучшающих кровообращение. Может быть использован «Троминал» и «Никоверин». Кроме этого, используются фармсредства, которые позволяют нормализовать процессы проводимости и возбудимости. Для этих целей прописывают «Галантамин» и «Местинон». Важно запомнить, что правильное лекарство и продолжительность его применения может определить исключительно врач, который учитывает тяжесть течения диагностированного заболевания, наличие дополнительных патологий, а также индивидуальные особенности организма каждого конкретного больного.

Симптомы и лечение патологии у ребенка

Клинические признаки миопатии у детей:

  • изменение походки;
  • слабость, которая не проходит после отдыха;
  • задержка моторного развития;
  • вялые, дряблые мышцы;
  • атрофия (истончение) мускулов;
  • искривление позвоночника – проявление, свидетельствующее о слабости мышечного корсета.

Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.

Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.

С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:

  • ребенку трудно сесть из положения лежа;
  • движения ненормальные, «неправильные»;
  • при ходьбе и/или беге быстро наступает усталость;
  • ребенок с трудом держит равновесие, часто падает;
  • ребенку тяжело подниматься по лестнице.

Также могут проявиться нарушения внешнего вида:

  • выступающие ребра;
  • очень тонкая, будто перетянутая, талия;
  • уплощенная грудная клетка;
  • сутулость;
  • неправильная форма ног – утолщенные икры и худые бедра.

Нюансы случая

Вторичная миопатия возникает при равномерном распространяющемся поражении тканей миокарда. Старт процесса – неправильная работа систем ферментов, регулирующих обменные процессы на клеточном уровне. Сбои метаболизма делают миофибриллы неработоспособными, миокард теряет возможность активно сокращаться. Анализы показывают метаболическую нестабильность сердечной мышцы.

ПОДРОБНЕЕ ПРО: Лекарственный препарат дексаметазон

В детском возрасте не так распространен миопатический синдром, зато довольно часто встречается миотонический. Это также нервно-мышечная патология, приносящая немало беспокойства и ребенку, и его родителям.

Не все врачи признают выделение синдрома, как состоятельного заболевания, поскольку термин включает в себя различные нарушения в работе мышц. Описание миотонического синдрома у детей в разных источниках довольно сильно отличается.

Некоторые призывают под этим термином понимать миотонию, появившуюся с рождения, другие диагносцируют в качестве патологии все случаи проблем с расслаблением волокон, включая временные расстройства. Принято считать, что врожденное заболевание – это классическая форма синдрома.

Лечебные методики

Важно!

Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Читайте также:  Менингит симптомы и лечение у детей и взрослых

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

  • инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
  • ионофорез;
  • витаминизация;
  • препараты для улучшения кровообращения;
  • массаж;
  • использование больным ортопедических средств коррекции;
  • применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
  • терапия гормонами;
  • и др.

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

  • ортопедической коррекции;
  • обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Характеристика наследственной патологии

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

Характеристика наследственной патологии
  • диагностируется у мальчиков до 5 лет;
  • прогрессирует стремительно;
  • у девочек никогда не обнаруживается;
  • атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
  • затем вовлекаются мышцы ног;
  • после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
  • завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
  • специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
  • миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
  • при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
  • примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени, всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Выводы

Все наследственные миопатии относятся к генетическим редким заболеваниям, и при помощи пренатального скрининга можно установить точно, болеет ли будущий малыш той или иной формой миопатии. В том случае, если известно точно «генеалогическое дерево» и история заболевания, то врач генетик может и заранее, до зачатия точно предсказать вероятность появления дефектного гена на свет, и рекомендовать воздержаться от зачатия, особенно гетерозиготным носителям гена. В том случае, если после зачатия рождается девочка, то она больной не будет, но может нести дефектный ген. Поэтому консультация у генетика – это очень важный этап в планировании семьи у подобных пациентов.

Горклиника - медицинский портал