Митохондриальные заболевания Симптомы, причины, лечение

Все введенные данные обнулятся!
Вы действительно хотите прервать запись?
Прервать Продолжить запись

Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 (499) 116-78-36

Лучшие Генетики в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Генетики в Москве возле метро: Белорусская Дмитровская Добрынинская Достоевская Краснопресненская Красносельская Курская Кутузовская Лужники Марксистская Маяковская Октябрьская Парк Победы Площадь Ильича Полянка Проспект мира Пушкинская Рижская Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Спортивная Сухаревская Таганская Тверская Третьяковская Тульская Фрунзенская Цветной бульвар Чкаловская Юго-западная Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Центральный Округ Южный Округ Беговой Бутырский Даниловский Дорогомилово Красносельский Кунцево Мещанский Пресненский Проспект Вернадского Таганский Тверской Тропарёво-Никулино Хамовники Якиманка

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Генетики в Москве

Распространенность митохондриальных заболеваний

Что касается распространенность, Митохондриальные нарушения встречаются чаще, чем считалось ранее, и являются одним из наиболее частых наследственных нарушений обмена веществ..

На основании имеющихся данных, консервативная оценка распространенности митохондриальных заболеваний составляет 11,5 на 100 000 жителей (Chinnery, 2014)..

Читайте также:  Криптогенная эпилепсия – квест «найди причину, поставь диагноз!»

Arpa и сотрудники (2003) подсчитали, что распространенность, рассчитанная в Испании, составляет 5,7: 100 000 для людей старше 14 лет..

Военые миопатии: особенности заболеваний и симптоматика

Военые миопатии – это группа заболеваний гетерогенной группы, которые связаны с генетическими отклонениями ДНК митохондриального типа. В митохондриях нарушается работа синтеза АТФ, и это провоцирует возникновение слабости мышечной системы организма и повышенной утомляемости.

Современные достижения в молекулярной генетике дали возможность определить большое количество мутаций ДНК митохондриального типа, каждая из которых является основой отдельного синдрома.

Митохондриальные миопатии имеют разнообразные клинические проявления, поэтому это очень часто приводит к затруднениям диагностирования конкретного синдрома, особенно, когда некоторые болезни могут проявляться с перекрывающимися признаками.

В медицинской литературе есть много описаний синдромов с поражениями мультисистемного типа. Наследование не может подчиняться законам Менделя, а миопатические дефекты передаются только от матери к детям.

Синдром Кернса-Сейра – это офтальмоплегия внешнего проявления, которая прогрессирует с системными признаками (например, нарушение работы внутрисердечного функционирования, нарушение слуха, атаксические проявления).

МЕ1А8 – инсульт, который возникает в молодом возрасте на фоне развития деменции и судорожных процессов.

Симптоматика

Для всех видов военных миопатий характерны следующие симптомы:

  • офтальмопарез внешнего проявления прогрессирующего типа;
  • птоз;
  • невысокий рост;
  • общая слабость мускулатуры проксимального типа;
  • уменьшение массы мышечной системы;
  • быстрая утомляемость;
  • невысокий уровень выносливости;
  • тугоухость нейросенсорного типа.

Для синдрома Кернса-Сейра характерны такие симптомы:

  • ретинопатия пигментного типа;
  • миопатия;
  • атаксия мозжечка;
  • снижение слуховых функций;
  • блокада проведения внутрисердечного отдела.

При МНАЭ-синдроме проявляются такие признаки:

  • проблемы цереброваскулярной формы, которые диагностируются в молодом возрасте;
  • судорожные проявления;
  • деменция;
  • слабость мышечной системы;
  • мигрени;
  • рвоты, тошнота, которые повторяются с периодичностью.
Военые миопатии: особенности заболеваний и симптоматика

Для МЭР-синдрома характерны такие симптомы:

  • эпилепсия миоклонического типа;
  • атаксия;
  • непереносимость физического напряжения;
  • слабоумие;
  • лактатацидоз.
Читайте также:  Болезнь или плохой характер? Как выявить шизофрению

Для всех заболеваний данной группы характерны также общие признаки:

  • в сыворотке крови в спокойном состоянии диагностируется повышенный уровень пирувата и лактата;
  • в процессе проведения электрокардиограммы могут определиться блокадные проведения;
  • увеличение количества лактата, пирувата и белковых элементов в ЦСЖ.

Диагностирование

В процессе проведения ЭМГ диагностируются изменения миопатического типа. В результате исследований  головного мозга визуализирующего направления очень часто обнаруживается атрофия и кальцинация ганглиев базального типа.

При окраске по Гомори в биотопных соединениях мышечной ткани выявляются волокна красного цвета разорванной формы, которые являются характерным признаком миопатии митохондриального типа.

Для установки и подтверждения диагноза военых миопатий также могут использоваться технологии молекулярной генетики и определение активности ферментных элементов дыхательной цепи.

Лечение

Для военых миопатий характерного и специального лечения на сегодняшний день не существует. Врачи рекомендуют применять препараты антиоксидантной группы:

  • Кофермент Q10;
  • Р-каротин;
  • витаминный комплекс Е, С.

Также очень важно проводить профилактические меры по предотвращению судорог. Чтобы снизить риск возникновения повторного инсульта рекомендуется использование антиагрегантов:

Прогнозирование успешности лечения зависит от определенного синдрома. Больные  воеными миопатиями очень часто страдают от регулярных судорог, слабости в мышцах, повторяющихся инсультов, нарушается работа зрительной системы, снижается слух.

Диагностика заболевания

Успешному выявлению энцефалопатии способствует проведение комплексной диагностики. Для этого необходимо, во-первых, предварительно изучить данные анамнеза пациента. А во-вторых, провести тестирование пациента на:

  • координацию движений;
  • состояние памяти;
  • психологическое состояние.

Данные исследования могут показать наличие изменений в психике пациента, а при выявлении сторонних заболеваний, врач с большой долей вероятности, сможет поставить предварительный диагноз.

Параллельно с вышеперечисленными исследованиями, пациенту назначаются такие анализы:

  • общий анализ крови. Ключевым здесь будет показатель липидов крови. Если его величина превышает норму, то можно судить о том, что начинает прогрессировать дисциркуляторная энцефалопатия головного мозга у пациента;
  • метаболические тесты, иллюстрирующие численные показатели глюкозы, электролитов, аммиака, кислорода и молочной кислоты, содержащихся в крови. Также в данное тестирование входит численное измерение ферментов печени;
  • анализ на аутоантитела, показывающий наличие разрушающих нейроны антител, способствующих развитию слабоумия;
  • мониторирование кровяного давления;
  • тест на выявление наркотиков и токсинов в организме (при токсической форме);
  • измерение уровня креатинина — позволяет выявить отклонения в функционировании почек.

Для более точной картины заболевания также проводятся исследования с использованием таких методик, как:

  • ультразвуковая допплерография сосудов головного мозга и шеи. Показывает наличие патологического кровообращения, помогает выявить абсцессы;
  • ультразвуковое сканирование — для выявления бляшек или спазмов в стенках сосудов;
  • ультразвуковое мониторирование позволяет выявить причину формирования тромбов и нахождение эмболов;
  • компьютерная томография, МРТ — для нахождения опухолей и аномалий мозга;
  • электроэнцефалография — для выявления дисфункций мозга;
  • реоэнцефалография — для оценки состояния сосудов и мозгового кровотока;
  • рентгенография позвоночника (шейного отдела) с функциональными пробами.

МРТ головного мозга

Для постановки диагноза не все из вышеперечисленных исследований назначаются врачом. Показания для проведения определённого исследования продиктованы тяжестью заболевания и определёнными трудностями при постановке диагноза.

Горклиника - медицинский портал