Ждать осталось недолго: вскоре появится генная терапия, раз и навсегда излечивающая это редкое и смертельное нейромышечное заболевание. О весьма позитивных предварительных результатах клинических испытаний фазы I/IIa экспериментальной генной терапии AAVrh74.MHCK7.micro-Dystrophin мышечной дистрофии Дюшенна. На фоне
известий биржевые котировки компании рванули на 80% вверх, прибавив к ее рыночной стоимости сразу 3 млрд долларов.
Симптомы заболевания
Синдром Дюшенна у детей проявляется в первые годы жизни. Малыш быстро утомляется, постоянно чувствует слабость в ногах.
А также появляются и другие симптомы болезни:
- если ребёнок умеет ходить, при движении он упирается в переднюю часть стопы;
- наблюдается малая подвижность суставов нижних и верхних конечностей;
- изменяются в размерах икроножные и дельтовидные мышцы ног, они увеличиваются за счёт разрастания соединительной и жировой ткани;
- наблюдаются изменения в скелете, страдает позвоночник, грудная клетка, меняется стопа;
- при развитии заболевания диагностируются проблемы в работе сердечно-сосудистой системы.

Миодистрофия Дюшенна быстро прогрессирует. В начале болезни ребёнку тяжело вставать с кровати и ходить. Постепенно наступает дистрофия мышц как нижних, так и верхних конечностей и других частей тела.
К двенадцати годам большинство пациентов с трудом передвигается самостоятельно. К пятнадцатому году жизни мальчики становятся инвалидами. В таком возрасте ходить сами они не в состоянии.
Симптомы нарушения
Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:
- у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен,
- миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность,
- со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками,
- если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно,
- при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом,
- возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью,
- также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность,
- мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета,
- постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп,
- миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло,
- в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.
Симптомы Прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:
Признаки заболевания проявляются в первые 1–3 года жизни. Уже на 1-м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. Они, как правило, с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе дети не усто йчивы, часто спотыкаются, падают. В 2–3 года по являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке – длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». В этот период обращает на себя внимание своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во время вставания из горизонтального положения, из положения на корточках или со стула. Вставание происходит поэтапно, с активным использованием рук – «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе». Атрофии мышц всегда симметричны. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – мышцах тазового пояса, бедер, а через 1– 3 года быстро распространяются в восходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей – плечевой пояс, мышцы спины. Вследствие атрофии появляются лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. Типичным, «классическим» симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц.
При пальпации мышцы плотны, безболезненны. У многих больных в результате селективного и неравномерного поражения различных групп мышц рано возникают мышечные контрактуры и сухожильные ретракции. Мышечный тонус снижен преимущественно в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы изменяются с различной последовательностью. В ранних стадиях болезни исчезают коленные рефлексы, позднее – рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Пяточные (ахилловы) рефлексы длительное время остаются сохранными.
Снижение амплитуды осцилляции и увеличение полифазности.
Одной из отличительных особенностей миодистрофии Дюшенна является сочетание данной формы с патологией костно-суставной системы и внутренних органов (сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем). Костно-суставные нарушения характеризуются деформациями позвоночника, стоп, грудины. На рентгенограммах обнаруживаются сужение костно-мозгового канала, истончение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей.
Сердечно-сосудистые расстройства клинически проявляются лабильностью пульса, артериального давления, иногда глухостью тонов и расширением границ сердца. На ЭКГ регистрируются изменения миокарда (блокада нож ек пучка Гиса и др.). Нейроэндокринные нарушения встречаются у 30–50 % больных. Чаще других наблюдаются синдром Иценко– Кушинга, адипозогенитальная дистрофия Бабинского–Фрелиха. Интеллект у многих больных снижен в различной степени.
Течение. Болезнь имеет быстро прогрессирующее злокачественное течение. К 7–10 годам возникают глубокие двигательные расстройства – выраженное изменение походки, снижение мышечной силы, в значительной степени ограничивающие свободное, самостоятельное передвижение больных. К 14–15 годам наступает обездвиженность.
- Дюшенна (–Гризингера) (прогрессирующая …
- Вылечить миодистрофию Дюшенна …
- Мышечная дистрофия (миопатия …
- Мышечная дистрофия Беккера …
- Мышечная дистрофия (миопатия …
Поражение скелетной мускулатуры
Дети появляются на свет без серьезных проблем со здоровьем. Однако уже через несколько месяцев их двигательное развитие начинает отставать. Такие малыши менее активные. Врачи и родители еще не замечают явных отклонений, списывая все на особенности темперамента.
Начальные симптомы заболевания возникают после первых шагов. Дети с дистрофией Дюшенна постоянно падают и передвигаются на носочках. Если большинство сверстников уже уверенно стоит на ногах, они упорно продолжают испытывать трудности с передвижением.
Следующим этапом проявления недуга является период, когда малыши обретают способность к разговору. Они начинают жаловаться родителям на слабость и быструю утомляемость. Прыжки на детской площадке, бег, лазанье по турникам — все эти виды активности не приносят им удовольствия.
Какие еще имеет мышечная дистрофия Дюшенна симптомы? Нарушение Говерса считается своеобразным проявлением заболевания. При каждой попытке встать с пола ребенок пользуется руками, чтобы помочь таким образом слабым мышцам ног. С этой целью он опирается конечностями на себя, перебирая ими по всему телу.
Постепенное прогрессирование недуга приводит к тому, что больные дети к 10-12 годам утрачивают навык самостоятельно передвигаться. Большинство из них нуждается в инвалидном кресле. Способность держать тело в вертикальном положении сохраняется только до 16 лет.