Синдром Туретта – хронический тик с «вокальным» составляющим

Заболевание представляет собой процесс, связанный с наличием расстройства в области нервной системы и проявляется тем, что переходить к детям на генетическом уровне. Если встречается это заболевание, то скорее всего, у больного есть тики, вызванные нарушениями. Ранее болезнь считалась очень странной и особенной, но в настоящее время она выделяется как самостоятельное заболевание.

Симптомы синдрома Туретта.

Течение заболевания имеет волнообразный характер и характеризуется появлением тиков.

Тики  — это хаотические непредсказуемые движения или различные звуки, которые возникают на фоне нормальной активной деятельности. Моторные тики, как правило, сопровождаются и звуковыми (вокальными) тиками. Моторные тики проявляются в виде многократных резких различных бессмысленных движений (вращения, хлопанья, гримасы, нанесение самому себе вреда). Вокальные тики проявляются  в виде побуждения повторять отдельные слова или звуки, которые самостоятельно произнес или услышал от другого человека.

Возникновение тиков непредсказуемое, т.е. человек не может контролировать их возникновение, но некоторые больные могут почувствовать предстоящие тики. Кроме того, обладают способностью отстрочить его проявление. Такое предчувствие или аура похожи на наши чувства, когда ощущаем предстоящее чихание или зевание. Иногда попытки остановить тики приводят к нежелательному эффекту, таким как значительное усиление  тяжести припадка.

Положительные или отрицательные эмоции индивидуально отражаются на течении заболевании  у каждого пациента.  Характерны такие синдромы:

  • Копролалия – спонтанное произношение нецензурной лексики.
  • Птиномания – непроизвольное сплевывание.
  • Палилалия – повторение одного слова.

Наиболее часто в  виде моторного тика возникает моргание, вокального тика – кашель. Первыми проявляющимися тиками являются гиперкинезы (непроизвольные бессмысленные движения виде моргания, высовывания языка, выворачивания губ, быстрого движения глазами). Постепенно тики приобретают более выраженный характер и задействуют другие группы мышц.

Лечение синдрома Туретта.

Фармакологического лечения синдрома Туретта в легкой степени не требует.  Лекарственная терапия необходима лишь при выраженных клинических проявлениях для управления наиболее проблематичными симптомами. Наиболее эффективно для такой цели использовать и психологическую терапию. К наиболее эффективным лекарственным средствам относятся антипсихотические препараты:

  • Галоперидол.
  • Флуфеназин.
  • Рисперидон.

Все препараты дают хороший положительный результат в управлении симптомами. Благодаря чему пациенты могут вести нормальный образ жизни, но не исключен и тот факт, что большая вероятность возникновения как кратковременных, так и долговременных побочных эффектов. На сегодняшний день  выполняются только экспериментальные операции, которые имеют большое количество недостатков.

Патогенез синдрома Туретта

Активация гена синдрома Туретта возможна еще в пренатальный период, когда будущая мать активно употребляет стероидные препараты, кокаин, алкоголь. Риск проявления симптомов у будущего ребенка, по разным научным данным, довольно высок – в среднем около 86%.

Точные нейрорадиологические исследования, проводимые в последние 20 лет, зафиксировали четкую зависимость риска возникновения синдрома от патологических структурных изменений нейронов подкорковых ядер передних долей головного мозга, а именно:

  • Очаговые структурные изменения базальных ганглиев фронтальной подкорки;
  • Снижение частоты и интенсивности тиков, после использования препаратов, влияющих на выработку дофамина, либо после нейрохирургического вмешательства на головном мозге;
  • Повышение уровня интенсивности тиков при физическом повреждении передней части головного мозга, особенно – вследствие воздействия электрического тока.
Патогенез синдрома Туретта

Вышеперечисленные факторы позволяют сделать положительный вывод о влиянии экстрапирамидных структур головного мозга на появление хотя бы некоторых симптомов синдрома Туретта.

Читайте также:  Гипертрофия и растяжение желтых связок позвоночника

Кроме непосредственного влияния на нейроны подкорки передней части головного мозга, широкое распространение имеет дофаминергическая гипотеза проявления симптомов синдрома.

Дофамин – один из основных нейромедиаторов и нейротрансмиттеров, который прямо или косвенно, но в любом случае, влияет на моторные и поведенческие функции организма. При увеличении дофамина в плазме крови или повышении чувствительности к нему и возникают соответствующие явления. На сегодняшний день причастность дофамина к риску проявления синдрома носит только гипотетический характер и требует опытного научного обоснования.

Симптоматика

При таком синдроме можно наблюдать абсолютно разные симптомы в виде непроизвольных движений или действий. Симптоматика делится на два основных вида:

  1. Моторные тики. В данном случае ребенок совершает неконтролируемые движения теми или иными частями тела.
  2. Вокальные тики. Человек воспроизводит звуки, слоги, целые слова или просто шум.

В то же время эти признаки различаются по многим параметрам: по частоте, степени тяжести, количеству и т.д. В каждом индивидуальном случае симптомы будут также уникальными, поэтому требуется качественная диагностика для постановки правильного диагноза.

Симптоматика

Кроме того, можно описать и сами тики, присутствующие у людей с таким недугом:

  • Это может быть легкое подергивание шеи, одиночный звук или целая серия неразличимых звуков.
  • Всегда однообразные тики, повторяющиеся через определенный отрезок времени.
  • Каждый раз разные движения, чередующиеся между собой.
  • Быстрые тики, проявляющиеся в течение нескольких секунд.
  • Непроизвольные движения, возникающие только в стрессовых ситуациях.
  • Тики, которые случаются медленно, длятся вплоть до нескольких минут.

При наличии синдрома наблюдаются самые разнообразные тики: подергивание шеи, неконтролируемые движения руками, вокальные тики и пр.

Признаки

Симптомы проявления заключаются в том, что у человека начинаются различные непроизвольные действия, которые могут возникнуть спонтанно при том, что в остальное время человек ведет себя абсолютно нормально. Они могут отличаться по характеру, частоте, количеству, степени тяжести и локализации.

Есть взаимосвязь с психическим состоянием – чем больше человек сам эмоционально страдает от тиков, тем больше они проявляются.

Особенности тиков при синдроме Туретта:

  • быстрые;
  • однообразные;
  • можно подавить только на время;
  • неритмичные;
  • перед развитием возникает доминанта (сильное напряжение похожее на зуд).

Обычно этот синдром прогрессирует и к 12-14 годам у ребенка может наблюдаться целый комплекс разных тиков. Но постепенно к 20 годам болезнь полностью отступает. Так происходит в 90% случаев. В остальных патология прогрессирует и приводит в результате к потере трудоспособности.

Выделяют несколько стадий развития:

  1. Не чаще раза в 2 минуты. Человек может маскировать это.
  2. 2-4 тика в минуту. Это становится заметным, но особо не мешает жить.
  3. Более 5 тиков в минуту. Это довольно тяжелое состояние, которое замечают все окружающие.
  4. Бесконечное повторение. Больной получает психические расстройства.

Лечение

Терапию детей и подростков с синдромом Туретта проводят детские неврологи, психологи и психотерапевты в специализированных реабилитационных центрах.

Первые 2 стадии не требуют медикаментозного лечения. У таких детей проводятся психотерапия, аутогенная тренировка, гипнотерапия, когнитивно-поведенческая терапия. Используется метод биологически обратной связи.

Родителям рекомендуют упорядочить режим дня ребенка, исключить просмотр фильмов и компьютерные игры в темное время суток (особенно при выключенном остальном свете), создать дома спокойную обстановку

Препараты назначаются в тех случаях, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности человека. При этом нет четко выделенной группы препаратов, которая действовала на всех с одинаковой эффективностью. Так, применяются:

  1. Нейролептики: Галоперидол, Рисперидон, Флуфеназин;
  2. Антидепрессанты: Селегилин и другие;
  3. Антигипертензивные препараты: Гуанфацин, Клонидин;
  4. Блокаторы дофаминовых рецепторов: Метаклопрамид, Сульпирид.
Читайте также:  Лечение рассеянного склероза стволовыми клетками в москве

Прогноз

Полностью излечить болезнь невозможно, но обычно его проявления сами или уменьшаются, или регрессируют вовсе по достижению половой зрелости. Во взрослом возрасте остаются иногда различные психические расстройства (панические атаки, депрессия, антисоциальное поведение).

Видео

На представленном видео отрывок программы канала «Discovery» о человеке с синдромом Туретта и сложностях его социальной адаптации:

Кто подвержен синдрому Туретта?

В основном синдром Туретта проявляется у детей в возрасте 2–5 лет, следующий пик встречается в возрасте 13–17 лет. Всего данное расстройство наблюдается у 0,05% населения планеты. В три раза чаще, чем у женщин, синдрому подвержены мужчины (из них 95% в возрасте 2–5 лет).

Синдром не оказывает влияния на психическое и интеллектуальное развитие, однако у ребёнка возникает проблема в общении со сверстниками, поскольку он понимает, что отличается от остальных, и чувствует себя ущербным. Чаще всего дети с данным синдромом замыкаются в себе и страдают от депрессии. В остальном дети с синдромом Туретта не отличаются от своих сверстников. Статья по теме Загадочные нейроны. Нервные клетки всё-таки восстанавливаются

Прогноз болезни

Прогноз при данной болезни достаточно хороший. Если вовремя назначена терапия, затем регулярно проводится поддерживающее лечение, то при наступлении взрослого возраста все проявления синдрома исчезают бесследно.

Во время просмотра видео Вы узнаете о синдроме Туретта.

Проявления синдрома Жиля де ля Туретта достаточно неприятны. Они в значительной мере осложняют ребенку жизнь, косвенно ведут к снижению умственного и физического развития, поскольку он чувствует себя неполноценным,  и его контакт с внешним миром нарушается. Поэтому важно вовремя распознать начало болезни и как можно скорее начать комплексное лечение в зависимости от степени тяжести заболевания.

Диагностика

Диагноз данного заболевания основан на том, что происходит сбор анамнеза, а именно – определяется, были или есть ли у ребенка родственники с точно таким же диагнозом. Также врач рассматривает характерные симптомы, которые наблюдаются на протяжении года и более.

Когда пациент впервые обращается с наличием данного заболевания, специалистом проводится специальное обследование пациента, основная цель заключается в том, чтобы исключить опухоль головного мозга.

Для того чтобы выявить наличие или отсутствие тех или иных заболеваний. Проводится томография, и впоследствии выявляются возможные осложнения и ухудшения. Дифференциальная диагностика больного проводится с различными болезнями, это позволяет исключить некоторые заболевания и получить полную картину.

Диагностика женщин проводится еще в период беременности, если у родителей есть сомнения касательно их генофонда, то можно обратиться к генетику, который расскажет о вероятности рождения ребенка с синдромом Туретта.

Анализ кариотипа

Кариотипирование обычно проводится методом цитогенетического исследования, направлено на то, чтобы изучить хромосомы человека. Проводится такой анализ раз в жизни, а также позволяет определиться с геномом будущих родителей.

Кариотип представляет собой набор хромосом человека, который включает описание всех признаков – тип, размер, количество и прочее. В идеале, анализ должен быть сдан всеми супругами, которые желают стать родителями, причем желательно сдавать анализы и в тех случаях, когда показания для этого отсутствуют.

Читайте также:  Абдоминальная мигрень — боль в животе неврологического характера

Есть несколько обязательных показаний для проведения данного анализа:

Диагностика
  • Родители в возрасте 35 лет и старше;
  • При бесплодии;
  • После многократных попыток ЭКО, которые не увенчались успехом;
  • Один из супругов имеет наследственное заболевание;
  • У женщины наблюдаются расстройства гормонального баланса;
  • В среде обитания будущих родителей наблюдается неблагоприятное экологическое окружение;
  • При контакте с химическими веществами;
  • Когда в прошлом на женщину воздействовали вредные факторы;
  • При браках между близкими родственниками;
  • Пороки развития.

Анализ сдается в период планирования беременности. Для анализа используются кровяные клетки, при этом необходимо исключить влияние других факторов, способствующих осложнению роста. За две недели до сдачи анализа необходимо воздержаться от приема антибиотиков, алкоголя, курения. Предпочтение при проведении анализа отдается именновенозной крови, ее берут у обоих супругов. Из крови отсеиваются лимфоциты, которые делятся. Исследователь может наблюдать хромосомы в процессе деления.

Для наилучшего выявления структуры хромосом, производится их окрашивание, и каждый имеет индивидуальную очерченность. Далее проводится анализ окрашенных мазков, в процессе определяется их общее количество, а также структура каждого. Полученный результат сравнивается с нормативными показателями, и специалистами делаются определенные выводы. Анализ проводится специалистом в области генетики.

При выявлении отклонений от нормы проводятся другие анализы, которые помогают установить причину таких явлений. Трисомия – наличие третьей пары лишних хромосом; Моносомия – нет одной хромосомы; Делеция – участок хромосомы утрачен; Дупликация, предполагающая удвоение определенного фрагмента хромосомы; Инверсия.

Для того чтобы анализ как можно более удобно отображался на бумаге, ведется определенная запись. Анализ кариотип позволяет оценить объективно состояние генов и наличие различного рода мутаций, отвечающих за те или иные функции в организме.

Помимо этого, анализ позволяет проводить диагностику предрасположенности к некоторым заболеваниям – инфаркту, сахарному диабету и так далее.

Если будут обнаружены генные мутации или хромосомные аберрации у одного из супругов, врач должен объяснить паре супругов возможные риски. Генная патология является неизлечимой, поэтому дальнейшее решение должны обязательно принимать будущие родители.

Если наблюдается аномалия в процессе беременности, то женщине предлагают прервать. Если есть аномалии, при которых риск рождения ребенка с патологией имеется, но он невысокий, то может быть назначен определенный курс лечения.

Профилактические меры

Причины СТ точно не установлены, поэтому специфические меры профилактик не разработаны. Беременным необходимо избегать контактов с инфекционными больными, употребления психоактивных веществ. После рождения ребенка ему необходим режим дня, достаточная физическая активность. Просмотр телевизора с раннего возраста, компьютерные игры негативно сказываются на психическом развитии.

Для возбудимых детей нужны спокойные игры, особенно в вечернее время, любимое занятие, которое позволяет увлечь ребенка на большой срок. Спорт и физические упражнения благоприятно влияют на физическое развитие и нервную деятельность. Для нормального развития также необходим полноценный сон и правильное сбалансированное питание.

: Парафренный синдром

,Гиперкинезы — группа смешанных психомоторных расстройств, при которых наблюдается череда непроизвольных движений. Пациенты не,Синдром беспокойных ног — это стойкое или преходящее неврологическое нарушение, сопряженное с ощущением дискомфорта,Клещевой вирусный энцефалит – давно известное человечеству и сохраняющее неизменно высокую актуальность заболевание. Ведь,Вирус варицелла-зостер – возбудитель ветряной оспы, провоцирующий заболевание с яркой клинической картиной и положительным

(Пока оценок нет)

Горклиника - медицинский портал